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Molecular Basis of Phenotypic Heterogeneity in Phenylketonuria
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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The Hyperphenylalaninemias of Man and Mouse
Veröffentlicht in Annual review of genetics
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Phenylketonuria missense mutations in the Mediterranean
Veröffentlicht in Genomics (San Diego, Calif.)
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Recurrent mutation on the human phenylalanine hydroxylase gene
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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