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De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
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A pulse rapamycin therapy for infantile spasms and associated cognitive decline
Veröffentlicht in Neurobiology of disease
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A model of symptomatic infantile spasms syndrome
Veröffentlicht in Neurobiology of disease
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Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
Veröffentlicht in Epilepsia (Copenhagen)
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Genetic Insights Into Hypothalamic Hamartoma: Unraveling Somatic Variants
Veröffentlicht in Neurology. Genetics
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Modeling new therapies for infantile spasms
Veröffentlicht in Epilepsia (Copenhagen)
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