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Multiple congenital anomalies in two fetuses with glutathione‐synthetase deficit (GSS)
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Congenital mirror movements: Mutational analysis of RAD51 and DCC in 26 cases
Veröffentlicht in Neurology
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Developmental and symptom profiles in early-onset psychosis
Veröffentlicht in Schizophrenia research
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Phenotypic spectrum of fetal Smith–Lemli–Opitz syndrome
Veröffentlicht in European journal of medical genetics
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A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome
Veröffentlicht in Npj genomic medicine
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