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Moyamoya and progressive myoclonic epilepsy secondary to CLN6 bi-allelic mutations – A previously unreported association
von
Talbot, Jamie
,
Singh, Priyanka
,
Puvirajasinghe, Clinda
,
Sisodiya, Sanjay M.
,
Rugg-Gunn, Fergus
Veröffentlicht in
Epilepsy & behavior reports
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GNAQ/GNA11 Mosaicism Is Associated with Abnormal Serum Calcium Indices and Microvascular Neurocalcification
von
Knöpfel, Nicole
,
Zecchin, Davide
,
Richardson, Hanna
,
Polubothu, Satyamaanasa
,
Barberan-Martin, Sara
,
Cullup, Thomas
,
Gholam, Karolina
,
Heales, Simon
,
Krywawych, Steve
,
López-Balboa, Pablo
,
Muwanga-Nanyonjo, Noreen
,
Ogunbiyi, Olumide
,
Puvirajasinghe, Clinda
,
Solman, Lea
,
Swarbrick, Katherine
,
Syed, Samira B.
,
Tahir, Zubair
,
Tisdall, Martin M.
,
Allgrove, Jeremy
,
Chesover, Alexander D.
,
Aylett, Sarah E.
,
Jacques, Thomas S.
,
Hannan, Fadil M.
,
Löbel, Ulrike
,
Semple, Robert K.
,
Thakker, Rajesh V.
,
Kinsler, Veronica A.
Veröffentlicht in
Journal of investigative dermatology
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GNAQ/GNA11 Mosaicism Is Associated with Abnormal Serum Calcium Indices and Microvascular Neurocalcification
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,
Zecchin, Davide
,
Richardson, Hanna
,
Polubothu, Satyamaanasa
,
Barberan-Martin, Sara
,
Cullup, Thomas
,
Gholam, Karolina
,
Heales, Simon
,
Krywawych, Steve
,
López-Balboa, Pablo
,
Muwanga-Nanyonjo, Noreen
,
Ogunbiyi, Olumide
,
Puvirajasinghe, Clinda
,
Solman, Lea
,
Swarbrick, Katherine
,
Syed, Samira B
,
Tahir, Zubair
,
Tisdall, Martin M
,
Allgrove, Jeremy
,
Chesover, Alexander D
,
Aylett, Sarah E
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,
Singh, Priyanka
,
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,
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,
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Schlagworte
Life Sciences & Biomedicine
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2
Science & Technology
2 Treffer
2
Ancl
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Calcinosis - Genetics
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1
Calcium - Metabolism
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1
Case Report
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1
Child
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1
Clinical Neurology
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1
Cln6
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1
Dermatology
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1
Gtp-Binding Protein Alpha Subunits - Genetics
1 Treffer
1
Gtp-Binding Protein Alpha Subunits, Gq-G11 - Genetics
1 Treffer
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Humans
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Kufs Disease
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Mosaicism
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1
Moyamoya
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1
Ncl
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1
Neurocutaneous Syndromes - Diagnosis
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Neurocutaneous Syndromes - Genetics
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1
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
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1
Erscheinungsjahr
Von:
Bis:
Quelle
Ezb Electronic Journals Library
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3
Doaj Directory Of Open Access Journals
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Pubmed Central
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Proquest Central (Alumni)
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Proquest Central Uk/Ireland
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1
Ucl Discovery
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Proquest Central
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Proquest One Community College
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Medline
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Ingentaconnect Journals
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