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Suchergebnisse - Protopsaltis, Liana
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P156: Genomic disease contribution for unknown causes of infant mortality via genome sequencing of newborn dried blood spots and semiautomated interpretation
von
Ontiveros, Eric
,
Protopsaltis, Liana
,
Baer, Rebecca
,
Bainbridge, Matthew
,
Cao, Bryant
,
Ding, Yan
,
Ellsworth, Katarzyna (Kasia)
,
Forero, Laura
,
Frise, Erwin
,
Guidugli, Lucia
,
Kwon, YongHyun
,
Le, Jennie
,
Oltman, Scott
,
Owen, Mallory
,
Kobayashi, Erica Sanford
,
Van Der Kraan, Lucita
,
Wright, Meredith
,
Yandell, Mark
,
Jelliffe-Pawlowski, Laura
,
Bandoli, Gretchen
,
Chambers, Christina
,
Kingsmore, Stephen
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Genetics in Medicine Open
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2
P146: BeginNGS, an artificial intelligence-enabled genome sequencing system for newborn screening of 409 childhood genetic disorders
von
Schleit, Jennifer
,
Wright, Meredith
,
Olsen, Lauren
,
Blincow, Eric
,
Caylor, Sara
,
Chambers, Christina
,
Angel, Guillermo del
,
Ellsworth, Katarzyna (Kasia)
,
Feigenbaum, Annette
,
Frise, Erwin
,
Guidugli, Lucia
,
Hall, Kevin
,
Hansen, Christian
,
Hobbs, Charlotte
,
Kiel, Mark
,
Krilow, Chad
,
Kunard, Chris
,
Kwon, YongHyun
,
Madhavrao, Rao
,
Mehtalia, Shyamal
,
Mowrey, William
,
Le, Jennie
,
Leipzig, Jeremy
,
Liang, Yupu
,
Mardach, Rebecca
,
Oh, Danny
,
Owen, Mallory
,
Protopsaltis, Liana
,
Kobayashi, Erica Sanford
,
Scharer, Gunter
,
Schultz, Brandon
,
Shelnutt, Seth
,
Smith, Laurie
,
Tran, Duke
,
Van Der Kraan, Lucita
,
Wigby, Kristen
,
Willis, Mary
,
Wolen, Aaron
,
Yandell, Mark
,
Defay, Thomas
,
Kingsmore, Stephen
Veröffentlicht in
Genetics in Medicine Open
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3
Genome-based newborn screening for severe childhood genetic diseases has high positive predictive value and sensitivity in a NICU pilot trial
von
Kingsmore, Stephen F.
,
Wright, Meredith
,
Olsen, Lauren
,
Schultz, Brandan
,
Protopsaltis, Liana
,
Averbuj, Dan
,
Blincow, Eric
,
Carroll, Jeanne
,
Caylor, Sara
,
Defay, Thomas
,
Ellsworth, Katarzyna
,
Feigenbaum, Annette
,
Gover, Mia
,
Guidugli, Lucia
,
Hansen, Christian
,
Van Der Kraan, Lucita
,
Kunard, Chris M.
,
Kwon, Hugh
,
Madhavrao, Lakshminarasimha
,
Leipzig, Jeremy
,
Liang, Yupu
,
Mardach, Rebecca
,
Mowrey, William R.
,
Nguyen, Hung
,
Niemi, Anna-Kaisa
,
Oh, Danny
,
Saad, Muhammed
,
Scharer, Gunter
,
Schleit, Jennifer
,
Mehtalia, Shyamal S.
,
Sanford, Erica
,
Smith, Laurie D.
,
Willis, Mary J.
,
Wigby, Kristen
,
Reimers, Rebecca
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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4
Prequalification of genome-based newborn screening for severe childhood genetic diseases through federated training based on purifying hyperselection
von
Kingsmore, Stephen F.
,
Wright, Meredith
,
Smith, Laurie D.
,
Liang, Yupu
,
Mowrey, William R.
,
Protopsaltis, Liana
,
Bainbridge, Matthew
,
Baker, Mei
,
Batalov, Sergey
,
Blincow, Eric
,
Cao, Bryant
,
Caylor, Sara
,
Chambers, Christina
,
Ellsworth, Katarzyna
,
Feigenbaum, Annette
,
Frise, Erwin
,
Guidugli, Lucia
,
Hall, Kevin P.
,
Hansen, Christian
,
Kiel, Mark
,
Van Der Kraan, Lucita
,
Krilow, Chad
,
Kwon, Hugh
,
Madhavrao, Lakshminarasimha
,
Lefebvre, Sebastien
,
Leipzig, Jeremy
,
Mardach, Rebecca
,
Moore, Barry
,
Oh, Danny
,
Olsen, Lauren
,
Ontiveros, Eric
,
Owen, Mallory J.
,
Reimers, Rebecca
,
Scharer, Gunter
,
Schleit, Jennifer
,
Shelnutt, Seth
,
Mehtalia, Shyamal S.
,
Oriol, Albert
,
Sanford, Erica
,
Schwartz, Steve
,
Wigby, Kristen
,
Willis, Mary J.
,
Yandell, Mark
,
Kunard, Chris M.
,
Defay, Thomas
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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