Reciprocal translocations : a trap for cytogenetists? von CICCONE, Roberto, GIORDA, Roberto, ROCCHI, Mariano, PRAMPARO, Tiziano, ZUFFARDI, Orsetta, ROSSI, Elena, GREGATO, Giuliana, GUERRINI, Renzo, GIGLIO, Sabrina, CARROZZO, Romeo, BONAGLIA, Maria Clara, PRIOLO, Emanuela, LAGANA, Carmelo, TENCONI, Romano

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Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome: e1002173 von Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, Agostini, Cristina De, Novara, Francesca, Fichera, Marco, Grillo, Lucia, Galesi, Ornella, Vetro, Annalisa, Ciccone, Roberto, Bonati, Maria Teresa, Giglio, Sabrina, Guerrini, Renzo, Osimani, Sara, Marelli, Susan, Zucca, Claudio, Grasso, Rita, Borgatti, Renato, Mani, Elisa, Motta, Cristina, Molteni, Massimo, Romano, Corrado, Greco, Donatella, Reitano, Santina, Baroncini, Anna, Lapi, Elisabetta, Cecconi, Antonella, Arrigo, Giulia, Patricelli, Maria Grazia, Pantaleoni, Chiara, Riva, Daria, Sciacca, Francesca, Bernardina, Bernardo Dalla, Zoccante, Leonardo, Darra, Francesca, Termine, Cristiano, Maserati, Emanuela, Bigoni, Stefania, Priolo, Emanuela, Bottani, Armand, Gimelli, Stefania, Bena, Frederique, Brusco, Alfredo, Gregorio, Eleonora di, Bagnasco, Irene, Giussani, Ursula, Nitsch, Lucio, Politi, Pierluigi, Martinez-Frias, Maria Luisa, Martínez-Fernández, Maria Luisa, Guardia, Nieves Martínez, Bremer, Anna, Anderlid, Britt-Marie, Zuffardi, Orsetta

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Validation of National Early Warning Score and Quick Sequential (sepsis‐related) Organ Failure Assessment in acute myeloid leukaemia patients treated with intensive chemotherapy von Frairia, Chiara, Nicolino, Barbara, Secreto, Carolina, Messa, Emanuela, Arrigo, Giulia, Busca, Alessandro, Cerrano, Marco, D'Ardìa, Stefano, Dellacasa, Chiara, Evangelista, Andrea, Freilone, Roberto, Giai, Valentina, Priolo, Giorgio, Urbino, Irene, Audisio, Ernesta

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From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks von Negri, Gloria, Magini, Pamela, Milani, Donatella, Colapietro, Patrizia, Rusconi, Daniela, Scarano, Emanuela, Bonati, Maria Teresa, Priolo, Manuela, Crippa, Milena, Mazzanti, Laura, Wischmeijer, Anita, Tamburrino, Federica, Pippucci, Tommaso, Finelli, Palma, Larizza, Lidia, Gervasini, Cristina

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Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis von Dentici, Maria Lisa, Niceta, Marcello, Lepri, Francesca Romana, Mancini, Cecilia, Priolo, Manuela, Bonnard, Adeline Alice, Cappelletti, Camilla, Leoni, Chiara, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Cordeddu, Viviana, Rossi, Cesare, Ferilli, Marco, Mucciolo, Mafalda, Colona, Vito Luigi, Fauth, Christine, Bellini, Melissa, Biasucci, Giacomo, Sinibaldi, Lorenzo, Briuglia, Silvana, Gazzin, Andrea, Carli, Diana, Memo, Luigi, Trevisson, Eva, Schiavariello, Concetta, Luca, Maria, Novelli, Antonio, Michot, Caroline, Sweertvaegher, Anne, Germanaud, David, Scarano, Emanuela, De Luca, Alessandro, Zampino, Giuseppe, Zenker, Martin, Mussa, Alessandro, Dallapiccola, Bruno, Cavé, Helene, Digilio, Maria Cristina, Tartaglia, Marco

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Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility von Leone, Maria Pia, Morlino, Silvia, Nardella, Grazia, Pracella, Riccardo, Giachino, Daniela, Celli, Luca, Baldo, Demetrio, Turolla, Licia, Piccione, Maria, Salzano, Emanuela, Busè, Martina, Lastella, Patrizia, Zollino, Marcella, Cantone, Rachele, Grosso, Enrico, Zonta, Andrea, Pasini, Barbara, Piscopo, Carmelo, De Maggio, Ilaria, Priolo, Manuela, Mammi, Corrado, Foiadelli, Thomas, Trabatti, Chiara, Savasta, Salvatore, Iolascon, Achille, Ferraris, Alessandro, Lodato, Valentina, Di Giosaffatte, Niccolò, Majore, Silvia, Selicorni, Angelo, Petracca, Antonio, Fusco, Carmela, Celli, Mauro, Guarnieri, Vito, Micale, Lucia, Castori, Marco

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Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype–phenotype correlations in a large cohort of patients von Zollino, Marcella, Marangi, Giuseppe, Ponzi, Emanuela, Orteschi, Daniela, Ricciardi, Stefania, Lattante, Serena, Murdolo, Marina, Battaglia, Domenica, Contaldo, Ilaria, Mercuri, Eugenio, Stefanini, Maria Chiara, Caumes, Roseline, Edery, Patrick, Rossi, Massimiliano, Piccione, Maria, Corsello, Giovanni, Della Monica, Matteo, Scarano, Francesca, Priolo, Manuela, Gentile, Mattia, Zampino, Giuseppe, Vijzelaar, Raymon, Abdulrahman, Omar, Rauch, Anita, Oneda, Beatrice, Deardorff, Matthew A, Saitta, Sulagna C, Falk, Marni J, Dubbs, Holly, Zackai, Elaine

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Childhood Thalidomide Neuropathy: A Clinical and Neurophysiologic Study von Priolo, Tiziana, MD, Lamba, Laura Doria, MD, Giribaldi, Gaia, MD, De Negri, Emanuela, MD, Grosso, Paolo, PhD, De Grandis, Elisa, MD, Veneselli, Edvige, MD, Buoncompagni, Antonella, MD, Viola, Stefania, MD, Alpigiani, Maria Giannina, MD, Gandullia, Paolo, MD, Calevo, Maria G., PhD

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Rapid response to the earthquake emergency of May 2012 in the Po Plain, northern Italy von Moretti, M., Abruzzese, L., Zeid N., Abu, Augliera, P., R. M., Azzara, Barnaba, C., Benedetti, L, Bono, A., Bordoni, P., Boxberger, T., Bucci, A., Cacciaguerra, S., Calo, M., Cara, F., Carannante, S., Cardinale, V., Castagnozzi, A., Cattaneo, M., Cavaliere, A., Cecere, G., Chiarabba, C., Chiaraluce, L., M. G., Ciaccio, Cogliano, R., Colasanti, G., Colasanti, M., Cornou, C., Courboulex, F., Criscuoli, F., Cultrera, G., d'Alema, E., d'Ambrosio, C., Danesi, S., Gori P., De, Delladio, A., Luca G., De, Demartin, M., Giulio G., Di, Dorbath, C., Ercolani, E., Faenza, L., Falco, L., Fiaschi, A., Ficeli, P., Fodarella, A., Franceschi, D., Franceschina, G., Frapiccini, M., Frogneux, M., Giovani, L., Govoni, A., Improta, L., Jacques, E., Ladina, C., Langlaude, P., Lauciani, V., Lolli, B., Lovati, S., F. P., Lucente, Luzi, L., Mandiello, A., Marcocci, C., Margheriti, L., Marzorati, S., Massa, M., Mazza, S., Mercerat, D., Milana, G., Minichiello, F., Molli, G., Monachesi, G., Morelli, A., Moschillo, R., Pacor, F., Piccinini, D., Piccolini, U., Pignone, M., Pintore, S., Pondrelli, S., Priolo, E., Pucillo, S., Quintiliani, M., Riccio, G., Romanelli, Marco, Rovelli, A., Salimbeni, S., Sandri, L., Selvaggi, G., Serratore, A., Silvestri, M., Valoroso, L., van Der Woerd, Jérome, Vannucci, G., Zaccarelli, L.

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