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Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty‐five Czech and Slovak patients. A multi‐approach study
von
Pavlů‐Pereira, H.
,
Asfaw, B.
,
Poupčtová, H.
,
Ledvinová, J.
,
Sikora, J.
,
Vanier, M. T.
,
Sandhoff, K.
,
Zeman, J.
,
Novotná, Z.
,
Chudoba, D.
,
Elleder, M.
Veröffentlicht in
Journal of inherited metabolic disease
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