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    TASP1 mutation in a female with craniofacial anomalies, anterior segment dysgenesis, congenital immunodeficiency and macrocytic anemia

    TASP1 mutation in a female with craniofacial anomalies, anterior segment dysgenesis, congenital immunodeficiency and macrocytic anemia von Balkin, Daniel M., Poranki, Menitha, Forester, Craig M., Dorsey, Morna J., Slavotinek, Anne, Pomerantz, Jason H.


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    Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population

    Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population von Islam, Farrah, Htun, Stephanie, Lai, Li‐Wen, Krall, Max, Poranki, Menitha, Martin, Pierre‐Marie, Sobreira, Nara, Wohler, Elizabeth S., Yu, Jingwei, Moore, Anthony T., Slavotinek, Anne M.

    Veröffentlicht in Clinical genetics

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