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Assessment of pathogenic variation in gynecologic cancer genes in a national cohort
Veröffentlicht in Scientific reports
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Responsible implementation of expanded carrier screening
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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Increasing Genomic Literacy Through National Genomic Projects
Veröffentlicht in Frontiers in genetics
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Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Annals of neurology
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How to design a national genomic project-a systematic review of active projects
Veröffentlicht in Human genomics
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Improving diagnostics of rare genetic diseases with NGS approaches
Veröffentlicht in Journal of community genetics
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Analysis of blood-based gene expression in idiopathic Parkinson disease
Veröffentlicht in Neurology
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Optical genome mapping in an atypical Pelizaeus-Merzbacher prenatal challenge
Veröffentlicht in Frontiers in genetics
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The Role of microRNAs in Heart Failure: A Systematic Review
Veröffentlicht in Frontiers in cardiovascular medicine
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Diagnostic outcomes of exome sequencing in patients with syndromic or non-syndromic hearing loss
Veröffentlicht in PloS one
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Diagnostic yield of exome sequencing in myopathies: Experience of a Slovenian tertiary centre
Veröffentlicht in PloS one
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Pharmacogenomics of Multiple Sclerosis: A Systematic Review
Veröffentlicht in Frontiers in neurology
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Family history tools for primary care: A systematic review
Veröffentlicht in The European journal of general practice
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Editorial: The Importance of Genetic Literacy and Education in Medicine
Veröffentlicht in Frontiers in genetics
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