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Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder
Veröffentlicht in Nature genetics
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Trinucleotide repeat amplification and hypermethylation of a CpG island in FRAXE mental retardation
Veröffentlicht in Cell
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Radiological malformations of the ear in pendred syndrome
Veröffentlicht in Clinical radiology
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A clinical and genetic study of campomelic dysplasia
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Uniparental paternal disomy in Angelman's syndrome
Veröffentlicht in The Lancet (British edition)
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Mutational spectrum in the cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen
Veröffentlicht in Human genetics
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Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Sex-specific, male-line transgenerational responses in humans
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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