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Screening for potential undiagnosed Gaucher disease patients: Utilisation of the Gaucher earlier diagnosis consensus point-scoring system (GED-C PSS) in conjunction with electronic...
von
Pehrsson, Minja
,
Heikkinen, Hanna
,
Wartiovaara-Kautto, Ulla
,
Mäntylahti, Sampo
,
Bäckström, Pia
,
Lassenius, Mariann I.
,
Uusi-Rauva, Kristiina
,
Carpén, Olli
,
Elomaa, Kaisa
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Molecular genetics and metabolism reports
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CTF meeting 2012: Translation of the basic understanding of the biology and genetics of NF1, NF2, and schwannomatosis toward the development of effective therapies
von
Widemann, Brigitte C.
,
Acosta, Maria T.
,
Ammoun, Sylvia
,
Belzberg, Allan J.
,
Bernards, Andre
,
Blakeley, Jaishri
,
Bretscher, Antony
,
Cichowski, Karen
,
Clapp, D. Wade
,
Dombi, Eva
,
Evans, Gareth D.
,
Ferner, Rosalie
,
Fernandez-Valle, Cristina
,
Fisher, Michael J.
,
Giovannini, Marco
,
Gutmann, David H.
,
Hanemann, C. Oliver
,
Hennigan, Robert
,
Huson, Susan
,
Ingram, David
,
Kissil, Joe
,
Korf, Bruce R.
,
Legius, Eric
,
Packer, Roger J.
,
McClatchey, Andrea I
,
McCormick, Frank
,
North, Kathryn
,
Pehrsson, Minja
,
Plotkin, Scott R.
,
Ramesh, Vijaya
,
Ratner, Nancy
,
Schirmer, Susann
,
Sherman, Larry
,
Schorry, Elizabeth
,
Stevenson, David
,
Stewart, Douglas R.
,
Ullrich, Nicole
,
Bakker, Annette C.
,
Morrison, Helen
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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CTF meeting 2012: Translation of the basic understanding of the biology and genetics of NF1, NF2, and schwannomatosis toward the development of effective therapies
von
Widemann, Brigitte C
,
Acosta, Maria T
,
Ammoun, Sylvia
,
Belzberg, Allan J
,
Bernards, Andre
,
Blakeley, Jaishri
,
Bretscher, Antony
,
Cichowski, Karen
,
Clapp, D. Wade
,
Dombi, Eva
,
Evans, Gareth D
,
Ferner, Rosalie
,
Fernandez-Valle, Cristina
,
Fisher, Michael J
,
Giovannini, Marco
,
Gutmann, David H
,
Hanemann, C. Oliver
,
Hennigan, Robert
,
Huson, Susan
,
Ingram, David
,
Kissil, Joe
,
Korf, Bruce R
,
Legius, Eric
,
Packer, Roger J
,
McClatchey, Andrea I
,
McCormick, Frank
,
North, Kathryn
,
Pehrsson, Minja
,
Plotkin, Scott R
,
Ramesh, Vijaya
,
Ratner, Nancy
,
Schirmer, Susann
,
Sherman, Larry
,
Schorry, Elizabeth
,
Stevenson, David
,
Stewart, Douglas R
,
Ullrich, Nicole
,
Bakker, Annette C
,
Morrison, Helen
Veröffentlicht in
American Journal of Medical Genetics A
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CTF meeting 2012: Translation of the basic understanding of the biology and genetics of NF1, NF2, and schwannomatosis toward the development of effective therapies
von
Widemann, Brigitte C
,
Acosta, Maria T
,
Ammoun, Sylvia
,
Belzberg, Allan J
,
Bernards, Andre
,
Blakeley, Jaishri
,
Bretscher, Antony
,
Cichowski, Karen Marie
,
Clapp, D. Wade
,
Dombi, Eva
,
Evans, Gareth D
,
Ferner, Rosalie
,
Fernandez-Valle, Cristina
,
Fisher, Michael J
,
Giovannini, Marco
,
Gutmann, David H
,
Hanemann, C. Oliver
,
Hennigan, Robert
,
Huson, Susan
,
Ingram, David
,
Kissil, Joe
,
Korf, Bruce R
,
Legius, Eric
,
Packer, Roger J
,
McClatchey, Andrea I
,
McCormick, Frank
,
North, Kathryn
,
Pehrsson, Minja
,
Plotkin, Scott Randall
,
Ramesh, Vijaya
,
Ratner, Nancy
,
Schirmer, Susann
,
Sherman, Larry
,
Schorry, Elizabeth
,
Stevenson, David
,
Stewart, Douglas C
,
Ullrich, Nicole Johnson
,
Bakker, Annette C
,
Morrison, Helen
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