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Suchergebnisse - Paun, Codrut C
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1
A functional variant in the CFI gene confers a high risk of age-related macular degeneration
von
van de Ven, Johannes P H
,
Nilsson, Sara C
,
Tan, Perciliz L
,
Buitendijk, Gabriëlle H S
,
Ristau, Tina
,
Mohlin, Frida C
,
Nabuurs, Sander B
,
Schoenmaker-Koller, Frederieke E
,
Smailhodzic, Dzenita
,
Campochiaro, Peter A
,
Zack, Donald J
,
Duvvari, Maheswara R
,
Bakker, Bjorn
,
Paun, Codrut C
,
Boon, Camiel J F
,
Uitterlinden, Andre G
,
Liakopoulos, Sandra
,
Klevering, B Jeroen
,
Fauser, Sascha
,
Daha, Mohamed R
,
Katsanis, Nicholas
,
Klaver, Caroline C W
,
Blom, Anna M
,
Hoyng, Carel B
,
den Hollander, Anneke I
Veröffentlicht in
Nature genetics
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2
Analysis of rare variants in the C3 gene in patients with age-related macular degeneration
von
Duvvari, Maheswara R
,
Paun, Codrut C
,
Buitendijk, Gabriëlle H S
,
Saksens, Nicole T M
,
Volokhina, Elena B
,
Ristau, Tina
,
Schoenmaker-Koller, Frederieke E
,
van de Ven, Johannes P H
,
Groenewoud, Joannes M M
,
van den Heuvel, Lambertus P W J
,
Hofman, Albert
,
Fauser, Sascha
,
Uitterlinden, André G
,
Klaver, Caroline C W
,
Hoyng, Carel B
,
de Jong, Eiko K
,
den Hollander, Anneke I
Veröffentlicht in
PloS one
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3
High-resolution homozygosity mapping is a powerful tool to detect novel mutations causative of autosomal recessive RP in the Dutch population
von
Collin, Rob W J
,
van den Born, L Ingeborgh
,
Klevering, B Jeroen
,
de Castro-Miró, Marta
,
Littink, Karin W
,
Arimadyo, Kentar
,
Azam, Maleeha
,
Yazar, Volkan
,
Zonneveld, Marijke N
,
Paun, Codrut C
,
Siemiatkowska, Anna M
,
Strom, Tim M
,
Hehir-Kwa, Jayne Y
,
Kroes, Hester Y
,
de Faber, Jan-Tjeerd H N
,
van Schooneveld, Mary J
,
Heckenlively, John R
,
Hoyng, Carel B
,
den Hollander, Anneke I
,
Cremers, Frans P M
Veröffentlicht in
Investigative ophthalmology & visual science
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4
A novel crumbs homolog 1 mutation in a family with retinitis pigmentosa, nanophthalmos, and optic disc drusen
von
Paun, Codrut C
,
Pijl, Benjamin J
,
Siemiatkowska, Anna M
,
Collin, Rob W J
,
Cremers, Frans P M
,
Hoyng, Carel B
,
den Hollander, Anneke I
Veröffentlicht in
Molecular vision
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