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Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq
Veröffentlicht in Npj genomic medicine
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Postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome
Veröffentlicht in British journal of dermatology (1951)
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Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Association between the IL6-174G/C SNP and maximally attained lung function
Veröffentlicht in Thorax
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Risk factors for drug-induced long-QT syndrome
Veröffentlicht in Netherlands heart journal
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Postzygotic mosaicism in basal cell naevus syndrome
Veröffentlicht in The British journal of dermatology
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