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Fragile X syndrome without CCG amplification has an FMR1 deletion
Veröffentlicht in Nature genetics
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PAK3 mutation in nonsyndromic X-linked mental retardation
Veröffentlicht in Nature genetics
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Genes for intelligence on the X chromosome
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Apnea and sudden unexpected death in infants with achondroplasia
Veröffentlicht in The Journal of pediatrics
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Haematometra in the Langer-Giedion syndrome
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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PAK3 mutation in nonsyndromic X-linked mental retardation
Veröffentlicht in Nature genetics
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Rubinstein-Taybi syndrome: A follow-up study
Veröffentlicht in American journal of medical genetics
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Additional evidence for fragile X activity in heterozygous carriers
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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