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Evaluation of apolipoprotein A5 variants: A cohort of patients with severe hypertriglyceridemia from Turkiye
von
Cakmak, B.
,
Yeral, S.
,
Ozcan, B.
,
Pariltay, E.
,
Ozgul, S.
,
Simsir, I.Y.
,
Hegele, R.A.
Veröffentlicht in
Journal of clinical lipidology
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2
A Novel TTC37 Mutation Causing Clinical Symptoms of Trichohepatoenteric Syndrome Such as Pyoderma Gangrenosum and Immunodeficiency Without Severe Diarrhea
von
Karaca Edeer, N
,
Aykut, A
,
Pariltay, E
,
Aksu, G
,
Cogulu, O
,
Kutukculer, N
Veröffentlicht in
Journal of investigational allergology & clinical immunology
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3
TdT Negativity and ETP Phenotype in Young Patients with Acute T- Lymphoid Leukemia: A Case Report
von
D, Cetin
,
MM, Midik
,
FK, Karadag
,
N, Ozsan
,
E, Pariltay
,
H, Akin
,
G, Saydam
Veröffentlicht in
Annals of hematology & oncology
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4
The evaluation of the referral reasons of patients at a tertiary pediatric genetic center in Izmir, Turkey
von
Durmaz, Burak
,
Alpman, Asude
,
Pariltay, Erhan
,
Akgul, Mehmet
,
Ataman, Esra
,
Kirbiyik, Ozgur
,
Cogulu, Ozgur
,
Ozkinay, Ferda
Veröffentlicht in
Genetic testing and molecular biomarkers
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5
Chronic granulamatous disease: Two decades of experience from a paediatric immunology unit in a country with high rate of consangineous marriages
von
Kutukculer, Necil
,
Aykut, Ayca
,
Karaca, Neslihan E.
,
Durmaz, Asude
,
Aksu, Guzide
,
Genel, Ferah
,
Pariltay, Erhan
,
Cogulu, Özgür
,
Azarsız, Elif
Veröffentlicht in
Scandinavian journal of immunology
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6
The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey
von
Ozantürk, Ayşegül
,
Marshall, Jan D
,
Collin, Gayle B
,
Düzenli, Selma
,
Marshall, Robert P
,
Candan, Şükrü
,
Tos, Tülay
,
Esen, İhsan
,
Taşkesen, Mustafa
,
Çayır, Atilla
,
Öztürk, Şükrü
,
Üstün, İhsan
,
Ataman, Esra
,
Karaca, Emin
,
Özdemir, Taha Reşid
,
Erol, İlknur
,
Eroğlu, Fehime Kara
,
Torun, Deniz
,
Parıltay, Erhan
,
Yılmaz-Güleç, Elif
,
Karaca, Ender
,
Atabek, M Emre
,
Elçioğlu, Nursel
,
Satman, İlhan
,
Möller, Claes
,
Muller, Jean
,
Naggert, Jürgen K
,
Özgül, Rıza Köksal
Veröffentlicht in
Journal of human genetics
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