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Suchergebnisse - Pantaleo, Sarah‐Jane
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1
Clinical and laboratory reporting impact of ACMG-AMP and modified ClinGen variant classification frameworks in MYH7-related cardiomyopathy
von
Richmond, Christopher M.
,
James, Paul A.
,
Pantaleo, Sarah-Jane
,
Chong, Belinda
,
Lunke, Sebastian
,
Tan, Tiong Y.
,
Macciocca, Ivan
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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2
Ten‐year experience in atenolol use and exercise evaluation in children with genetically proven long QT syndrome
von
Kwok, Sit‐Yee
,
Pflaumer, Andreas
,
Pantaleo, Sarah‐Jane
,
Date, Erin
,
Jadhav, Mangesh
,
Davis, Andrew Mark
Veröffentlicht in
Journal of arrhythmia
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3
Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and m...
von
Férec, Claude
,
Casals, Teresa
,
Chuzhanova, Nadia
,
Macek, Milan
,
Bienvenu, Thierry
,
Holubova, Andrea
,
King, Caitriona
,
McDevitt, Trudi
,
Castellani, Carlo
,
Farrell, Philip M
,
Sheridan, Molly
,
Pantaleo, Sarah-Jane
,
Loumi, Ourida
,
Messaoud, Taieb
,
Cuppens, Harry
,
Torricelli, Francesca
,
Cutting, Garry R
,
Williamson, Robert
,
Ramos, Maria Jesus Alonso
,
Pignatti, Pier Franco
,
Raguénès, Odile
,
Cooper, David N
,
Audrézet, Marie-Pierre
,
Chen, Jian-Min
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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4
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation
von
Tudini, Emma
,
Andrews, James
,
Lawrence, David M.
,
King-Smith, Sarah L.
,
Baker, Naomi
,
Baxter, Leanne
,
Beilby, John
,
Bennetts, Bruce
,
Beshay, Victoria
,
Black, Michael
,
Boughtwood, Tiffany F.
,
Brion, Kristian
,
Cheong, Pak Leng
,
Christie, Michael
,
Christodoulou, John
,
Cox, Kathy
,
Davis, Mark R.
,
Dejong, Lucas
,
Dinger, Marcel E.
,
Doig, Kenneth D.
,
Douglas, Evelyn
,
Dubowsky, Andrew
,
Ellul, Melissa
,
Fellowes, Andrew
,
Fisk, Katrina
,
Fortuno, Cristina
,
Friend, Kathryn
,
Gallagher, Renee L.
,
Gao, Song
,
Hackett, Emma
,
Hadler, Johanna
,
Hipwell, Michael
,
Ho, Gladys
,
Hollway, Georgina
,
Hooper, Amanda J.
,
Kassahn, Karin S.
,
Krishnaraj, Rahul
,
Lau, Chiyan
,
Le, Huong
,
San Leong, Huei
,
Lundie, Ben
,
Lunke, Sebastian
,
Marty, Anthony
,
McPhillips, Mary
,
Nguyen, Lan T.
,
Nones, Katia
,
Palmer, Kristen
,
Pearson, John V.
,
Quinn, Michael C.J.
,
Rawlings, Lesley H.
,
Sadedin, Simon
,
Sanchez, Louisa
,
Schreiber, Andreas W.
,
Sigalas, Emanouil
,
Simsek, Aygul
,
Soubrier, Julien
,
Stark, Zornitza
,
Thompson, Bryony A.
,
U, James
,
Vakulin, Cassandra G.
,
Wells, Amanda V.
,
Wise, Cheryl A.
,
Woods, Rick
,
Ziolkowski, Andrew
,
Brion, Marie-Jo
,
Scott, Hamish S.
,
Thorne, Natalie P.
,
Spurdle, Amanda B.
,
Akesson, Lauren
,
Allcock, Richard
,
Ashton, Katie
,
Bell, Damon A.
,
Brown, Anna
,
Buckley, Michael
,
Burrows, Linda
,
Byrne, Alicia
,
Chan, Eva
,
Cliffe, Corrina
,
Clifton-Bligh, Roderick
,
Dooley, Susan
,
Fernandez, Miriam Fanjul
,
Farnsworth, Elizabeth
,
Ha, Thuong
,
Henry, Denae
,
Holds, Duncan
,
Holman, Katherine
,
Jackson, Matilda
,
Kang, Sinlay
,
Luxford, Catherine
,
McManus, Sam
,
Mehrtens, Rachael
,
Meldrum, Cliff
,
Pantaleo, Sarah-Jane
,
Phelan, Dean
,
Pontikinas, Electra
,
Ravine, Anja
,
Roscioli, Tony
,
Scott, Rodney
,
Simons, Keryn
,
Vanwageningen, Oliver
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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