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Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
Veröffentlicht in American journal of human genetics
VolltextArtikel -
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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
VolltextArtikel -
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Expanded ILC2s in human infant intestines promote tissue growth
Veröffentlicht in Mucosal immunology
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De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
VolltextArtikel -
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De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy
Veröffentlicht in Nature genetics
VolltextArtikel -
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