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New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review
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Array CGH Analysis of Paired Blood and Tumor Samples from Patients with Sporadic Wilms Tumor
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Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
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The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder
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Expanding the Phenotypic Spectrum of PAX6 Mutations: From Congenital Cataracts to Nystagmus
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A Novel Role for the Tumor Suppressor Gene ITF2 in Tumorigenesis and Chemotherapy Response
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Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review
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