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Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq
Veröffentlicht in Npj genomic medicine
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Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum
Veröffentlicht in Nature genetics
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A novel lamin A/C mutation in a Dutch family with premature atherosclerosis
Veröffentlicht in Atherosclerosis
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Spondylolysis and spinal adaptations for bipedalism
Veröffentlicht in Evolution, medicine, and public health
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