Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene von Marti‐Sanchez, Laura, Baide‐Mairena, Heidy, Marcé‐Grau, Anna, Pons, Roser, Skouma, Anastasia, López‐Laso, Eduardo, Sigatullina, Maria, Rizzo, Cristiano, Semeraro, Michela, Martinelli, Diego, Carrozzo, Rosalba, Dionisi‐Vici, Carlo, González‐Gutiérrez‐Solana, Luis, Correa‐Vela, Marta, Ortigoza‐Escobar, Juan Dario, Sánchez‐Montañez, Ángel, Vazquez, Élida, Delgado, Ignacio, Aguilera‐Albesa, Sergio, Yoldi, María Eugenia, Ribes, Antonia, Tort, Frederic, Pollini, Luca, Galosi, Serena, Leuzzi, Vincenzo, Tolve, Manuela, Pérez‐Gay, Laura, Aldamiz‐Echevarría, Luis, Del Toro, Mireia, Arranz, Antonio, Roelens, Filip, Urreizti, Roser, Artuch, Rafael, Macaya, Alfons, Pérez‐Dueñas, Belén

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Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain von Quintela, Inés, Eirís, Jesús, Gómez-Lado, Carmen, Pérez-Gay, Laura, Dacruz, David, Cruz, Raquel, Castro-Gago, Manuel, Míguez, Luz, Carracedo, Ángel, Barros, Francisco

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Dravet Syndrome and Mitochondrial Dysfunction von Castro-Gago, Manuel, Pérez-Gay, Laura, Eirís-Puñal, Jesús

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A Xq21.31 duplication without features of Prader–Willi syndrome von Castro-Gago, Manuel, Pérez-Gay, Laura, Gómez-Lado, Carmen, Barros-Angueira, Francisco

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Intrathecal baclofen for progressive neurological disease in children von Castro-Gago, Manuel, Pérez-Gay, Laura, Gómez-Lado, Carmen

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The Influence of Valproic Acid and Carbamazepine Treatment on Serum Biotin and Zinc Levels and on Biotinidase Activity von Castro-Gago, Manuel, Pérez-Gay, Laura, Gómez-Lado, Carmen, Castiñeiras-Ramos, Daisy E., Otero-Martínez, Santiago, Rodríguez-Segade, Santiago

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Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene Polymorphism and Migraine

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Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento von Eirís Puñal, Jesús Manuel, Fuentes Pita, Patricia, Gómez Lado, Carmen, Pérez Gay, Laura, López Vázquez, Ana María, Quintas Rey, Rita, Barros Angueira, Francisco, Pardo Fernández, Julio

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Chromosomopathy Manifesting as Mitochondrial Disease von Castro-Gago, Manuel, Blanco-Barca, Manuel Oscar, Pérez-Gay, Laura, Eirís-Puñal, Jesús

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Primary Adenosine Monophosphate (AMP) Deaminase Deficiency in a Hypotonic Infant von Castro-Gago, Manuel, Gomez-Lado, Carmen, Perez-Gay, Laura, Eiris-Punal, Jesus, Pintos Martinez, Elena, Garcia-Consuegra, Ines, Martin, Miguel Angel

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Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29... von Quintela García, Inés, Barros Angueira, Francisco, Pérez Gay, Laura, Dacruz Álvarez, David, Castro Gago, Manuel, Carracedo, Ángel, Eirís Puñal, Jesús Manuel

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Síndrome de Joubert y neurofibromatosis de tipo 1 von Vázquez-López, M. Esther, Silveira-Cancela, Manuel, Loidi-Fernández, Lourdes, Pérez-Gay, Laura, Pena-Gil, Patricia, Juberias-Alzueta, Cristina, Pérez Pacín, Roberto

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16p11.2 microdeletion associated to early onset benign childhood seizures von Castro-Gago, Manuel, Pérez-Gay, Laura, Gómez-Lado, Carmen, Dacruz, David, Barros-Angueira, Francisco

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Microdeletion 2q23.1 and syndromic findings von Pérez-Gay, Laura, Gómez-Lado, Carmen, Eirís-Puñal, Jesús, Dacruz, David, Quintela, Inés, Barros-Angueira, Francisco, Castro-Gago, Manuel

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What makes the difference in children with unexpected good outcome 6 months after cardiac arrest? von de Lucas, Nieves, Van de Voorde, Patrick, Rodríguez-Núñez, Antonio, López-Herce, Jesús, Maconochie, Ian, Sotoca, Jorge, Er, Anil, Marañón, Rafael, Clerigué, Nuria, Pérez-Gay, Laura, Lobato, Zulema, Aleo, Esther, Romero, Estefanía, Pino, Asunción, Fernández, Ramón, Arribas, José Fernández, Pitti, Julio Alvarez, Oliveras, Anna Piza, Plana, Mariano

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Witnesses, bystanders and outcome in paediatric out-of-hospital cardiac arrest von de Lucas, Nieves, Rodríguez-Núñez, Antonio, Van de Voorde, Patrick, Maconochie, Ian K, Lopez-Herce, Jesús, Moro, Carmen Gutierrez, Oostenbrink, Rihanne, Gay, Laura Pérez, Domínguez, Jose Antonio Ruiz, Le Roux, Benedicte, Rupérez, Esther Crespo, Centelles, Irene, Pino, Asunción

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Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: descripción de una nueva asociación von Amado Puentes, Alfonso, Busto Cuiñas, Mercedes, Gómez Lado, Carmen, Pérez Gay, Laura, Eirís Puñal, Jesús Manuel, Castro Gago, Manuel

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Deletion of the RPS6KA3 gene in a female with a classical phenotype of Coffin-Lowry syndrome including stimulus-induced drop attacks von Quintela, Inés, Barros-Angueira, Francisco, Pérez-Gay, Laura, Castro-Gago, Manuel, Carracedo, Ángel, Eirís-Puñal, Jesús

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How does cardiac arrest of traumatic origin affect the prognosis of children? von de Lucas, Nieves, Van de Voorde, Patrick, Rodríguez-Nuñez, Antonio, López-Herce, Jesús, Maconochie, Ian K., Labarre, Aurelie, López, Edurne, Pardillo, Rafael Marañón, Er, Anil, Julien, Baleine, Cañadas, Sonia, Jiménez, Raquel, Durán, Isabel, Ruiz, Jose Antonio, Mesa, Sofía, Alonso, Maria Teresa, Pérez, Maria Amalia, Perez-Gay, Laura, Fernández-Arribas, José, Hernangómez, Susana

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Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo von Quintela García, Inés, Barros Angueira, Francisco, Pérez Gay, Laura, Castro Gago, Manuel, Carracedo, Ángel, Eirís Puñal, Jesús Manuel

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