Neonatal Diabetes With End-Stage Nephropathy: Pancreas transplantation decision von Esmatjes, Enric, Jimenez, Amanda, Diaz, Gonzalo, Mora, Mireia, Casamitjana, Roser, Pérez de Nanclares, G, Castaño, Luis, José Ricart, Maria

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Conserved extended haplotypes discriminate HLA-DR3-homozygous Basque patients with type 1 diabetes mellitus and celiac disease von Bilbao, J R, Calvo, B, Aransay, A M, Martin-Pagola, A, Perez de Nanclares, G, Aly, T A, Rica, I, Vitoria, J C, Gaztambide, S, Noble, J, Fain, P R, Awdeh, Z L, Alper, C A, Castaño, L

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Glibenclamide treatment in relapsed transient neonatal diabetes as a result of a KCNJ11 activating mutation (N48D) von Martín-Frías, M., Colino, E., Pérez de Nanclares, G., Alonso, M., Ros, P., Barrio, R.

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The majority of cases of neonatal diabetes in Spain can be explained by known genetic abnormalities von Rica, I., Luzuriaga, C., Pérez de Nanclares, G., Estalella, I., Aragonés, A., Barrio, R., Bilbao, J. R., Carlés, C., Fernández, C., Fernández, J. M., Fernández-Rebollo, E., Gastaldo, E., Giralt, P, Gomez Vida, J. M., Gutiérrez, A., López Siguero, J. P., Martínez-Aedo, M. J., Muñoz, M., Prieto, J., Rodrigo, J., Vargas, F., Castano, L.

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Diferente expresividad de la mutacion Asn264LysfsX35 del gen GNAS en una familia afecta de pseudohipoparatiroidismo von de Arriba Muñoz, A, Labarta Aizpún, J.I, Dehesa, E. Mayayo, Calvo, M.T, Pérez de Nanclares, G, Ferrández-Longás, A

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Maternal Hypomethylation of KvDMR in a Monozygotic Male Twin Pair Discordant for Beckwith-Wiedemann Syndrome von Elalaoui, S.C., Garin, I., Sefiani, A., Perez de Nanclares, G.

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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a propósito de una nueva mutación von Ubetagoyena Arrieta, M, Castaño González, L, Pérez de Nanclares Leal, G, Arruebarrena Lizarraga, D, Imaz Murguiondo, M, Areses Trapote, R

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Nonisotopic, PCR-Based Method for 5¢ Insulin Gene VNTR Allele Class Assignment von Calvo, B, Bilbao, J.R, Nanclares, G. Pérez de, Vázquez, J.A, Castaño, L

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Síndrome de Marfan causado por mosaicismo somático de una mutación en splicing en FBN1 von Rekondo, Javier, Robledo-Inarritu, María, Vado, Yerai, Pérez de Nanclares, Guiomar, Arós, Fernando

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Fe de errores de «Seudoseudohipoparatiroidismo frente a heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar» [Med Clin (Barc). 2015;145(10):e25-e27] von Pereda, Arrate, González Oliva, Eva, Riaño-Galán, Isolina, Pérez de Nanclares, Guiomar

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Malabsorción de glucosa y galactosa. Nuevo caso en España von Lodoso-Torrecilla, Blanca, Perez de Nanclares, Guiomar, Garin, Intza, Calvo-Saez, Ariane, Martinez-Fernandez de Pinedo, Idoya

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Braquidactilia tipo C debida a mutación de parada en el gen GDF5 von Travieso-Suárez, Lourdes, Pereda, Arrate, Pozo-Román, Jesús, Pérez de Nanclares, Guiomar, Argente, Jesús

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Variable phenotype in HNF1B mutations: extrarenal manifestations distinguish affected individuals from the population with congenital anomalies of the kidney and urinary tract von Madariaga, Leire, García-Castaño, Alejandro, Ariceta, Gema, Martínez-Salazar, Rosa, Aguayo, Aníbal, Castaño, Luis

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Seudoseudohipoparatiroidismo frente a heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar von Pereda, Arrate, González Oliva, Eva, Riaño-Galán, Isolina, Pérez de Nanclares, Guiomar

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Association of KIR2DL5B gene with celiac disease supports the susceptibility locus on 19q13.4 von Santin, I, Castellanos-Rubio, A, Perez de Nanclares, G, Vitoria, J C, Castaño, L, Bilbao, J R

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Novel mutations in MEN1, CDKN1B and AIP genes in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome in Spain von Belar, Oihana, Hoz, Carmen De La, Pérez-Nanclares, Gustavo, Castaño, Luis, Gaztambide, Sonia

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Neonatal Diabetes With End-Stage Nephropathy von Esmatjes, Enric, Jimenez, Amanda, Diaz, Gonzalo, Mora, Mireia, Casamitjana, Roser, Pérez de Nanclares, G., Castaño, Luis, José Ricart, Maria

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Coexistence of two different pseudohypoparathyroidism subtypes (Ia and Ib) in the same kindred with independent Gsα coding mutations and GNAS imprinting defects von Lecumberri, B, Fernández-Rebollo, E, Sentchordi, L, Saavedra, P, Bernal-Chico, A, Pallardo, L F, Bustos, J M Jiménez, Castaño, L, de Santiago, M, Hiort, O, Pérez de Nanclares, G, Bastepe, M

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Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): clinical heterogeneity in a large family with a nonsense mutation in the MEN1 gene (Trp471Stop) von Valdés, N., Pérez de Nanclares, G., Alvarez, V., Castaño, L., Díaz-Cadórniga, F., Aller, J., Coto, Eliecer

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Heterogeneity of vitamin D receptor gene association with celiac disease and type 1 diabetes mellitus von Pedro, J.I. San, Bilbao, J.R., Perez de Nanclares, G., Vitoria, J.C., Martul, P., Castaño, L.

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