El marcado de ganado ovino roncalés: análisis de un discurso etnológico e ideográfico von Orduna Portús, Pablo M., Pérez Artuch, Ángel María

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CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability von Peña-Chilet, María, Roldán, Gema, Perez-Florido, Javier, Ortuño, Francisco M, Carmona, Rosario, Aquino, Virginia, Lopez-Lopez, Daniel, Loucera, Carlos, Fernandez-Rueda, Jose L, Gallego, Asunción, García-Garcia, Francisco, González-Neira, Anna, Pita, Guillermo, Núñez-Torres, Rocío, Santoyo-López, Javier, Ayuso, Carmen, Minguez, Pablo, Avila-Fernandez, Almudena, Corton, Marta, Moreno-Pelayo, Miguel Ángel, Morin, Matías, Gallego-Martinez, Alvaro, Lopez-Escamez, Jose A, Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo, Amigo, Jorge, Salgado-Garrido, Josefa, Pasalodos-Sanchez, Sara, Morte, Beatriz, Carracedo, Ángel, Alonso, Ángel, Dopazo, Joaquín

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Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood von Baide-Mairena, Heidy, Gaudó, Paula, Marti-Sánchez, Laura, Emperador, Sonia, Sánchez-Montanez, Angel, Alonso-Luengo, Olga, Correa, Marta, Grau, Anna Marcè, Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Artuch, Rafael, Vázquez, Elida, Del Toro, Mireia, Garrido-Pérez, Nuria, Ruiz-Pesini, Eduardo, Montoya, Julio, Bayona-Bafaluy, María Pilar, Pérez-Dueñas, Belén

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CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative von Luque, Juan, Webb, Susan M., Aguado, Carmen, Almoguera, Berta, Arjona, Emi, Masó, Anna Aulinas, Badell, Isabel, Baiget, Montserrat, Benito Sanz, Sara, Borralleras, Cristina, Borrego, Salud, Bou de Pieri, Francesc, Cámara, Yolanda, Camats‐Tarruella, Núria, Cantarero, Lara, Caparrós‐Martín, JoséAntonio, Casado, Mercedes, Cascón, Alberto, Catala, Albert, Cediel, Rafael, Cervera, Javier, Contreras, Julio, Cormand, Bru, Corral, Javier, Corton, Marta, Costa‐Roger, Mar, Crispi, Fátima, Cuezva, JoséM., Dalmau, Josep, Luna, Susana, del Castillo, Ignacio, Del Pozo, Ángela, del Río, Marcela, Escámez, María José, Fernández‐Cancio, Mónica, Fernández‐San Jose, Patricia, Gallardo, Eduard, García‐Redondo, Alberto, Teresa García‐Silva, M., García‐Villoria, Judit, García Santiago, Fe, Garrido, Gema, Giroud‐Gerbetant, Judith, Gonzalez‐Cabo, Pilar, Gonzalez‐Casacuberta, Ingrid, González‐Quintana, Adrián, Gort, Laura, Herreras, Enrique, Jimenez‐Mallebrera, Cecilia, Luz Juarez‐Flores, Diana, Lapunzina, Pablo, López‐Laso, Eduardo, López de Heredia, Miguel, Lorda‐Sanchez, Isabel, Luque, Juan, Marfany, Gemma, Martí, Ramón, Martin, Yolanda, Martin‐Merida, Inmaculada, Martinez‐Delgado, Beatriz, Carmen Martínez‐Romero, María, Millán, JoséM., Molla, Belén, Moltó, Eduardo, Montero, Raquel, Montoliu, Lluis, Moreno, JoséCarlos, A Mori, María, Morte, Beatriz, Muñoz‐Pujol, Gerard, Murillo‐Cuesta, Silvia, Navarro, Susana, Navas, Plácido, Ángela Nieto, M., O′Callaghan, Mar, Olavarrieta, Leticia, Ormazabal, Aida, Ortiz‐Romero, Paula, Osorio, Ana, Palencia‐Campos, Adrián, Pie, Juan, Pinto, Sheila, Ranea, Juan A.G., Reina‐Castillón, Judith, Robledo, Mercedes, Carlos Rodriguez‐Aguilera, Juan, Rodríguez‐Palmero, Agustí, Romá‐Mateo, Carlos, Ruiz, Montserrat, Ruiz‐Arenas, Carlos, Santacatterina, Fulvio, Santamarina, Marta, Santos‐Ocaña, Carlos, Santos Simarro, Fernando, Schlüter, Agatha, Tizzano, Eduardo, Tort, Frederic, Vega, Ana, Vélez‐Santamaria, Valentina, Vílchez, Juan J.

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Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization von Schlüter, Agatha, Rodríguez-Palmero, Agustí, Verdura, Edgard, Vélez-Santamaría, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Planas-Serra, Laura, Martínez, Juan José, Guilera, Cristina, Girós, Marisa, Artuch, Rafael, Yoldi, María Eugenia, O'Callaghan, Mar, García-Cazorla, Angels, Armstrong, Judith, Marti, Itxaso, Mondragón Rezola, Elisabet, Redin, Claire, Mandel, Jean Louis, Conejo, David, Sierra-Córcoles, Concepción, Beltrán, Sergi, Gut, Marta, Vázquez, Elida, Del Toro, Mireia, Troncoso, Mónica, Pérez-Jurado, Luis A, Gutiérrez-Solana, Luis G, López de Munain, Adolfo, Casasnovas, Carlos, Aguilera-Albesa, Sergio, Macaya, Alfons, Pujol, Aurora

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Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene von Marti‐Sanchez, Laura, Baide‐Mairena, Heidy, Marcé‐Grau, Anna, Pons, Roser, Skouma, Anastasia, López‐Laso, Eduardo, Sigatullina, Maria, Rizzo, Cristiano, Semeraro, Michela, Martinelli, Diego, Carrozzo, Rosalba, Dionisi‐Vici, Carlo, González‐Gutiérrez‐Solana, Luis, Correa‐Vela, Marta, Ortigoza‐Escobar, Juan Dario, Sánchez‐Montañez, Ángel, Vazquez, Élida, Delgado, Ignacio, Aguilera‐Albesa, Sergio, Yoldi, María Eugenia, Ribes, Antonia, Tort, Frederic, Pollini, Luca, Galosi, Serena, Leuzzi, Vincenzo, Tolve, Manuela, Pérez‐Gay, Laura, Aldamiz‐Echevarría, Luis, Del Toro, Mireia, Arranz, Antonio, Roelens, Filip, Urreizti, Roser, Artuch, Rafael, Macaya, Alfons, Pérez‐Dueñas, Belén

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A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population von López-López, Daniel, Roldán, Gema, Fernández-Rueda, Jose L, Bostelmann, Gerrit, Carmona, Rosario, Aquino, Virginia, Perez-Florido, Javier, Ortuño, Francisco, Pita, Guillermo, Núñez-Torres, Rocío, González-Neira, Anna, Peña-Chilet, María, Dopazo, Joaquin

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Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases von Bullich, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, Rafael, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan R, Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon, Milà, Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A, Beltran, Sergi

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new pathologic mitochondrial DNA mutation in the cytochrome oxidase subunit I (MT-CO1) von Herrero-Martín, María D, Pineda, Mercedes, Briones, Paz, López-Gallardo, Ester, Carreras, Magdalena, Benac, Mercedes, Angel Idoate, Miguel, Vilaseca, María A, Artuch, Rafael, López-Pérez, Manuel J, Ruiz-Pesini, Eduardo, Montoya, Julio

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Coenzyme Q₁₀ deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes von Montero, Raquel, Grazina, Manuela, López-Gallardo, Ester, Montoya, Julio, Briones, Paz, Navarro-Sastre, Aleix, Land, John M, Hargreaves, Iain P, Artuch, Rafael

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A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population von López López, Daniel, Roldán, Gema, Fernández-Rueda, Jose L, Bostelmann, Gerrit, Carmona, Rosario, Aquino, Virginia, Pérez-Florido, Javier, Ortuño, Francisco Manuel, Pita, Guillermo, Núñez Torres, Rocío, González-Neira, Anna, Peña-Chilet, María, Dopazo, Joaquín, Alonso, Ángel, Salgado-Garrido, Josefa, Pasalodos-Sanchez, Sara, Ayuso, Carmen, Minguez, Pablo, Avila-Fernandez, Almudena, Corton, Marta, Artuch, R, Borrego, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo, Carracedo, Ángel, Amigo, Jorge, Castaño, Luís Antonio, Tejada, María-Isabel, Delmiro, Aitor, Espinos, Carmina, Grinberg, Daniel, Guillén-Navarro, Encarnación, Lapunzina, Pablo, López-Escámez, Jose Antonio, Gallego-Martínez, Álvaro, Martí, Ramon A, Rovira-Moreno, Eulalia, Millán, José María, Moreno-Pelayo, Miguel Ángel, Morin, Matías, Moreno Galdó, Antonio, Fernández Cancio, Mónica, Morte, Beatriz, Mulero, Victoriano, García, Diana, Nunes, Virginia, Palau, Francesc, Pérez, Belén, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Perona, Rosario, Pujol, Aurora, Ramos, Feliciano, López, Esther, Ribes i Rubió, Antònia, Rosell Andreo, Jordi, Surrallés i Calonge, Jordi, CSVS Crowdsourcing Group

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