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Renal involvement in Neimann-Pick Disease
Veröffentlicht in Clinical kidney journal
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Decreased sweat production in cystinosis
Veröffentlicht in The Journal of pediatrics
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HYPERPHENYLALANINEMIA DUE TO PHENYLALANINE HYDROXYLASE COFACTOR DEFICIENCY
Veröffentlicht in Pediatric research
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A NEW SYNDROME OF HYPERURICEMIA, PULMONARY FIBROSIS, AND RENAL DISEASE IN A KINDRED
Veröffentlicht in Pediatric research
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Cystinotic and Normal Fibroblasts: Differential Susceptibility to Cysteine Toxicity In vitro
Veröffentlicht in In Vitro
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