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Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
von
Hübschmann, OK
,
Horvath, G
,
Cortès-Saladelafont, E
,
Yildiz, Y
,
Mastrangelo, M
,
Pons, R
,
Friedman, J
,
Mercimek-Andrews, S
,
Wong, S-N
,
Pearson, TS
,
Zafeiriou, D
,
Kulhánek, J
,
Kurian, MA
,
López-Laso, E
,
Oppebøen, M
,
Kilavuz, S
,
Wassenberg, T
,
Goez, H
,
Scholl-Bürgi, S
,
Porta, F
,
Honzík, T
,
Santer, R
,
Burlina, A
,
Sivri, HS
,
Leuzzi, V
,
Hoffmann, GF
,
Jeltsch, K
,
Hübschmann, D
,
Garbade, SF
,
García-Cazorla, A
,
Opladen, T
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2
Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: data from the iNTD registry
von
Keller, M
,
Brennenstuhl, H
,
Kuseyri Hübschmann, O
,
Manti, F
,
Julia Palacios, NA
,
Friedman, J
,
Yıldız, Y
,
Koht, JA
,
Wong, S-N
,
Zafeiriou, DI
,
López-Laso, E
,
Pons, R
,
Kulhánek, J
,
Jeltsch, K
,
Serrano-Lomelin, J
,
Garbade, SF
,
Opladen, T
,
Goez, H
,
International Working Group on Neurotransmitter related Disorder
,
Burlina, A
,
Cortès-Saladelafont, E
,
Fernández Ramos, JA
,
García-Cazorla, A
,
Hoffmann, GF
,
Kiat Hong, ST
,
Honzík, T
,
Kavecan, I
,
Kurian, MA
,
Leuzzi, V
,
Lücke, T
,
Manzoni, F
,
Mastrangelo, M
,
Mercimek-Andrews, S
,
Mir, P
,
Oppebøen, M
,
Pearson, TS
,
Sivri, HS
,
Steel, D
,
Stevanović, G
,
Fung, C-W
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3
AADC deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients
von
Pearson, TS
,
Gilbert, L
,
Opladen, T
,
Garcia-Cazorla, A
,
Mastrangelo, M
,
Leuzzi, V
,
Tay, SKH
,
Sykut-Cegielska, J
,
Pons, R
,
Mercimek-Andrews, S
,
Kato, M
,
Lücke, T
,
Oppebøen, M
,
Kurian, MA
,
Steel, D
,
Manti, F
,
Meeks, KD
,
Jeltsch, K
,
Flint, L
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4
Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
von
Kuseyri Hübschmann, Oya
,
Horvath, Gabriella
,
Cortès-Saladelafont, Elisenda
,
Yıldız, Yılmaz
,
Mastrangelo, Mario
,
Pons, Roser
,
Friedman, Jennifer
,
Mercimek-Andrews, Saadet
,
Wong, Suet-Na
,
Pearson, Toni S.
,
Zafeiriou, Dimitrios I.
,
Kulhánek, Jan
,
Kurian, Manju A.
,
López-Laso, Eduardo
,
Oppebøen, Mari
,
Kılavuz, Sebile
,
Wassenberg, Tessa
,
Goez, Helly
,
Scholl-Bürgi, Sabine
,
Porta, Francesco
,
Honzík, Tomáš
,
Santer, René
,
Burlina, Alberto
,
Sivri, H. Serap
,
Leuzzi, Vincenzo
,
Hoffmann, Georg F.
,
Jeltsch, Kathrin
,
Hübschmann, Daniel
,
Garbade, Sven F.
,
García-Cazorla, Angeles
,
Opladen, Thomas
Veröffentlicht in
Nature communications
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