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An intellectual disability syndrome with single-nucleotide variants in O-GlcNAc transferase
von
Pravata, Veronica M
,
Omelková, Michaela
,
Stavridis, Marios P
,
Desbiens, Chelsea M
,
Stephen, Hannah M
,
Lefeber, Dirk J
,
Gecz, Jozef
,
Gundogdu, Mehmet
,
Õunap, Katrin
,
Joss, Shelagh
,
Schwartz, Charles E
,
Wells, Lance
,
van Aalten, Daan M F
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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An O-GlcNAc transferase pathogenic variant linked to intellectual disability affects pluripotent stem cell self-renewal
von
Omelková, Michaela
,
Fenger, Christina Dühring
,
Murray, Marta
,
Hammer, Trine Bjørg
,
Pravata, Veronica M
,
Bartual, Sergio Galan
,
Czajewski, Ignacy
,
Bayat, Allan
,
Ferenbach, Andrew T
,
Stavridis, Marios P
,
van Aalten, Daan M F
Veröffentlicht in
Disease models & mechanisms
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Artikel
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