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Accurate mapping of mitochondrial DNA deletions and duplications using deep sequencing
Veröffentlicht in PLoS genetics
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Dominantly inherited myosin IIa myopathy caused by aberrant splicing of MYH2
Veröffentlicht in BMC neurology
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Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Mitochondrial pathology in inclusion body myositis
Veröffentlicht in Neuromuscular disorders : NMD
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Glycogenin-1 Deficiency and Inactivated Priming of Glycogen Synthesis
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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