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Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome
Veröffentlicht in Nature genetics
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De novo SOX11 mutations cause Coffin–Siris syndrome
Veröffentlicht in Nature communications
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iPSC reprogramming-mediated aneuploidy correction in autosomal trisomy syndromes
Veröffentlicht in PloS one
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Idiopathic pulmonary hemosiderosis associated with Kabuki syndrome
Veröffentlicht in Immunological medicine
VolltextArtikel -
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