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Suchergebnisse - Nougues, M.C.
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1
Next-generation sequencing allows a diagnostic yield of 23.7% in monogenic epilepsies
von
Lesca, G
,
Labalme, A
,
Mignot, C
,
Chatron, N
,
Van de Velde Boermans, L
,
des Portes, V
,
Bogoin, J
,
Ville, D
,
de Belescize, J
,
Nougues, M.C
,
Doummar, D
,
Afenjar, A
,
Poulat, A.L
,
Panagiotakaki, E
,
Valence, S
,
Arzimanoglou, A
,
Heron, D
,
Leguern, E
,
Sanlaville, D
,
Nava, C
Veröffentlicht in
European journal of paediatric neurology
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2
Polyhandicap and aging
von
Rousseau, Marie-Christine
,
de Villemeur, Thierry Billette
,
Khaldi-Cherif, Sherezad
,
Brisse, Catherine
,
Felce, Agnès
,
Loundou, Anderson
,
Baumstarck, Karine
,
Auquier, Pascal
Veröffentlicht in
Disability and health journal
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3
Poor tolerance of ketogenic diet for suspicion of PDH deficiency: What about another diagnosis?
von
Nouguès, M.C
,
Guët, A
,
Fazzio, M
,
Danekova, N
,
Valence, S
,
Billette de Villemeur, T
,
Garel, C
,
Rodriguez, D
,
Boutron, A
Veröffentlicht in
European journal of paediatric neurology
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4
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood (vol 6, 92, 2021)
von
Levy, M.A.
,
Beck, D.B.
,
Metcalfe, K.
,
Douzgou, S.
,
Sithambaram, S.
,
Cottrell, T.
,
Ansar, M.
,
Kerkhof, J.
,
Mignot, C.
,
Nougues, M.C.
,
Keren, B.
,
Moore, H.W.
,
Oegema, R.
,
Giltay, J.C.
,
Simon, M.
,
Jaarsveld, R.H. van
,
Bos, J.
,
Haelst, M. van
,
Motazacker, M.M.
,
Boon, E.M.J.
,
Santen, G.W.E.
,
Ruivenkamp, C.A.L.
,
Alders, M.
,
Luperchio, T.R.
,
Boukas, L.
,
Ramsey, K.
,
Narayanan, V.
,
Schaefer, G.B.
,
Bonasio, R.
,
Doheny, K.F.
,
Stevenson, R.E.
,
Banka, S.
,
Sadikovic, B.
,
Fahrner, J.A.
Veröffentlicht in
npj Genomic Medicine
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