A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis von Sikora, Jakub, Kmochová, Tereza, Mušálková, Dita, Pohludka, Michal, Přikryl, Petr, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Trešlová, Helena, Nosková, Lenka, Mrázová, Lenka, Stránecký, Viktor, Lunová, Mariia, Jirsa, Milan, Honsová, Eva, Dasari, Surendra, McPhail, Ellen D., Leung, Nelson, Živná, Martina, Bleyer, Anthony J., Rychlík, Ivan, Ryšavá, Romana, Kmoch, Stanislav

Volltext

Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis von Nosková, Lenka, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, Ivánek, Robert, Hůlková, Helena, Jahnová, Helena, van der Zee, Julie, Staropoli, John F., Sims, Katherine B., Tyynelä, Jaana, Van Broeckhoven, Christine, Nijssen, Peter C.G., Mole, Sara E., Elleder, Milan, Kmoch, Stanislav

Volltext

Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2 von Davidson, Alice E., Liskova, Petra, Evans, Cerys J., Dudakova, Lubica, Nosková, Lenka, Pontikos, Nikolas, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Kozmík, Zbyněk, Levis, Hannah J., Idigo, Nwamaka, Sasai, Noriaki, Maher, Geoffrey J., Bellingham, James, Veli, Neyme, Ebenezer, Neil D., Cheetham, Michael E., Daniels, Julie T., Thaung, Caroline M.H., Jirsova, Katerina, Plagnol, Vincent, Filipec, Martin, Kmoch, Stanislav, Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J.

Volltext

GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy von Cediel, Maria Lucia, Stawarski, Michal, Blanc, Xavier, Nosková, Lenka, Magner, Martin, Platzer, Konrad, Gburek-Augustat, Janina, Baldridge, Dustin, Constantino, John N., Ranza, Emmanuelle, Bettler, Bernhard, Antonarakis, Stylianos E.

Volltext

System of fuzzy relation equations with inf - → composition: Complete set of solutions von Perfilieva, Irina, Nosková, Lenka

Volltext

Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver von van de Steeg, Evita, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Nosková, Lenka, Hřebíček, Martin, Wagenaar, Els, van Esch, Anita, de Waart, Dirk R, Oude Elferink, Ronald P J, Kenworthy, Kathryn E, Sticová, Eva, al-Edreesi, Mohammad, Knisely, A S, Kmoch, Stanislav, Jirsa, Milan, Schinkel, Alfred H

Volltext

DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome von Stenton, Sarah L, Tesarova, Marketa, Sheremet, Natalia L, Catarino, Claudia B, Carelli, Valerio, Ciara, Elżbieta, Curry, Kathryn, Engvall, Martin, Fleming, Leah R, Freisinger, Peter, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Jurkiewicz, Elżbieta, Klopstock, Thomas, Koenig, Mary K, Kolářová, Hana, Kousal, Bohdan, Krylova, Tatiana, La Morgia, Chiara, Nosková, Lenka, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Russo, Sam N, Stránecký, Viktor, Tóthová, Iveta, Träisk, Frank, Prokisch, Holger

Volltext

Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome von Bruel, Ange-Line, Ganga, Anil Kumar, Nosková, Lenka, Valenzuela, Irene, Martinovic, Jelena, Duffourd, Yannis, Zikánová, Marie, Majer, Filip, Kmoch, Stanislav, Mohler, Markéta, Sun, Jingbo, Sweeney, Lauren K, Martínez-Gil, Núria, Thauvin-Robinet, Christel, Breslow, David K

Volltext

Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing von Jedlickova, Ivana, Cadieux-Dion, Maxime, Pristoupilova, Anna, Stranecky, Viktor, Hartmannova, Hana, Hodanova, Katerina, Baresova, Veronika, Hulkova, Helena, Sikora, Jakub, Noskova, Lenka, Musalkova, Dita, Vyletal, Petr, Sovova, Jana, Cossette, Patrick, Andermann, Eva, Andermann, Frederick, Kmoch, Stanislav

Volltext

Autosomal dominant Zellweger Spectrum Disorder caused by de novo variants in PEX14 gene von Waterham, Hans R., Koster, Janet, Ebberink, Merel S., Jesina, Pavel, Zeman, Jiri, Noskova, Lenka, Kmoch, Stanislav, Devic, Perrine, Cheillan, David, Wanders, Ronald J.A., Ferdinandusse, Sacha

Volltext

TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy von Kaplanová, Vilma, Sperl, Wolfgang, Houšt k, Josef, Paul, Jan, Vrbacký, Marek, Hansíková, Hana, Hejzlarová, Kate ina, Nosková, Lenka, Honzík, Tomáš, Drahota, Zden k, Zeman, Ji í, í ková, Alena, Kmoch, Stanislav, Kuss, Andreas W, Stránecký, Viktor, Mayr, Johannes A, Magner, Martin, Tesa ová, Markéta, Havlí ková, Vendula, Hartmannová, Hana, Ivánek, Robert

Volltext

Rare copy number variation in extremely impulsively violent males von Vevera, Jan, Zarrei, Mehdi, Hartmannová, Hana, Jedličková, Ivana, Mušálková, Dita, Přistoupilová, Anna, Oliveriusová, Petra, Trešlová, Helena, Nosková, Lenka, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Jiřička, Václav, Preiss, Marek, Příhodová, Kateřina, Šaligová, Jana, Wei, John, Woodbury‐Smith, Marc, Bleyer, Anthony J., Scherer, Stephen W., Kmoch, Stanislav

Volltext

Dystonia: A novel sign of the Smith-Magenis syndrome – A three-case report von Kunc, Lukáš, Havránková, Petra, Škorvánek, Matěj, Příhodová, Iva, Poláková, Kamila, Nosková, Lenka, Tesařová, Markéta, Honzík, Tomáš, Zech, Michael, Jech, Robert

Volltext

Increased burden of rare protein‐truncating variants in constrained, brain‐specific and synaptic genes in extremely impulsively violent males with antisocial personality disorder... von Mušálková, Dita, Přistoupilová, Anna, Jedličková, Ivana, Hartmannová, Hana, Trešlová, Helena, Nosková, Lenka, Hodaňová, Kateřina, Bittmanová, Petra, Stránecký, Viktor, Jiřička, Václav, Langmajerová, Michaela, Woodbury‐Smith, Marc, Zarrei, Mehdi, Trost, Brett, Scherer, Stephen W., Bleyer, Anthony J., Vevera, Jan, Kmoch, Stanislav

Volltext

Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome von Stránecký, Viktor, Hoischen, Alexander, Hartmannová, Hana, Zaki, Maha S., Chaudhary, Amit, Zudaire, Enrique, Nosková, Lenka, Barešová, Veronika, Přistoupilová, Anna, Hodaňová, Kateřina, Sovová, Jana, Hůlková, Helena, Piherová, Lenka, Hehir-Kwa, Jayne Y., de Silva, Deepthi, Senanayake, Manouri P., Farrag, Sameh, Zeman, Jiří, Martásek, Pavel, Baxová, Alice, Afifi, Hanan H., St. Croix, Brad, Brunner, Han G., Temtamy, Samia, Kmoch, Stanislav

Volltext

ADAM22 ethnic-specific variant reducing binding of membrane-associated guanylate kinases causes focal epilepsy and behavioural disorder von Nosková, Lenka, Fukata, Yuko, Stránecký, Viktor, Šaligová, Jana, Bodnárová, Oxana, Giertlová, Mária, Fukata, Masaki, Kmoch, Stanislav

Volltext

Arithmetic Fuzzy Models von Stepnicka, Martin, De Baets, Bernard, Noskova, Lenka

Volltext

Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu‐mediated deletion of exons 2a‐5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing von Jedličková, Ivana, Přistoupilová, Anna, Nosková, Lenka, Majer, Filip, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Trešlová, Helena, Hýblová, Michaela, Solár, Peter, Minárik, Gabriel, Giertlová, Mária, Kmoch, Stanislav

Volltext

Age Dependent Progression of Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia Due to Heterozygous Mutations in COMP Gene von El-Lababidi, Nabil, Zikánová, Marie, Baxová, Alice, Nosková, Lenka, Leiská, Alena, Lambert, Lukáš, Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří

Volltext

Expression and processing of the TMEM70 protein von Hejzlarová, Kateřina, Tesařová, Markéta, Vrbacká-Čížková, Alena, Vrbacký, Marek, Hartmannová, Hana, Kaplanová, Vilma, Nosková, Lenka, Kratochvílová, Hana, Buzková, Jana, Havlíčková, Vendula, Zeman, Jiří, Kmoch, Stanislav, Houštěk, Josef

Volltext