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Clinical studies on submicroscopic subtelomeric rearrangements: a checklist
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Phenotypic variation in hereditary frontotemporal dementia with tau mutations
Veröffentlicht in Annals of neurology
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LMNA , encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy
Veröffentlicht in Nature genetics
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Three new families with arterial tortuosity syndrome
Veröffentlicht in American journal of medical genetics. Part A
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Psychological studies in Huntington's disease: making up the balance
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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