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1
Brain apolipoprotein E levels in mice challenged by a Western diet increase in an allele-dependent manner
von
Liemisa, Braison
,
Newbury, Samantha F
,
Novy, Mariah J
,
Pasato, Jonathan A
,
Morales-Corraliza, Jose
,
Peng, Katherine Y
,
Mathews, Paul M
Veröffentlicht in
Aging brain
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2
Expression and proteolytic processing of the amyloid precursor protein is unaffected by the expression of the three human apolipoprotein E alleles in the brains of mice
von
Novy, Mariah J.
,
Newbury, Samantha F.
,
Liemisa, Braison
,
Morales-Corraliza, Jose
,
Alldred, Melissa J.
,
Ginsberg, Stephen D.
,
Mathews, Paul M.
Veröffentlicht in
Neurobiology of aging
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3
A rare missense variant in the ATP2C2 gene is associated with language impairment and related measures
von
Martinelli, Angela
,
Rice, Mabel L
,
Talcott, Joel B
,
Diaz, Rebeca
,
Smith, Shelley
,
Raza, Muhammad Hashim
,
Snowling, Margaret J
,
Hulme, Charles
,
Stein, John
,
Hayiou-Thomas, Marianna E
,
Hawi, Ziarih
,
Kent, Lindsey
,
Pitt, Samantha J
,
Newbury, Dianne F
,
Paracchini, Silvia
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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4
Expanding the phenotype of ASXL3‐related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3
von
Schirwani, Schaida
,
Albaba, Shadi
,
Carere, Deanna Alexis
,
Guillen Sacoto, Maria J.
,
Milan Zamora, Francisca
,
Si, Yue
,
Rabin, Rachel
,
Pappas, John
,
Renaud, Deborah L.
,
Hauser, Natalie
,
Reid, Evan
,
Blanchet, Patricia
,
Foulds, Nichola
,
Dixit, Abhijit
,
Fisher, Richard
,
Armstrong, Ruth
,
Isidor, Bertrand
,
Cogne, Benjamin
,
Schrier Vergano, Samantha
,
Demirdas, Serwet
,
Dykzeul, Natalie
,
Cohen, Julie S.
,
Grand, Katheryn
,
Morel, Dayna
,
Slavotinek, Anne
,
Albassam, Hessa F.
,
Naik, Swati
,
Dean, John
,
Ragge, Nicola
,
Cinzia, Costa
,
Tedesco, Maria Giovanna
,
Harrison, Rachel E.
,
Bouman, Arjan
,
Palen, Emily
,
Challman, Thomas D.
,
Willemsen, Marjolein H.
,
Vogt, Julie
,
Cunniff, Christopher
,
Bergstrom, Katherine
,
Walia, Jagdeep S.
,
Bruel, Ange‐Line
,
Kini, Usha
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Slegesky, Valerie
,
Meeks, Naomi
,
Girotto, Paula
,
Johnson, Diana
,
Newbury‐Ecob, Ruth
,
Ockeloen, Charlotte W.
,
Prontera, Paolo
,
Lynch, Sally Ann
,
Li, Dong
,
Graham, John M.
,
Balasubramanian, Meena
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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5
Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder
von
Newbury, Dianne F
,
Mari, Francesca
,
Sadighi Akha, Elham
,
Macdermot, Kay D
,
Canitano, Roberto
,
Monaco, Anthony P
,
Taylor, Jenny C
,
Renieri, Alessandra
,
Fisher, Simon E
,
Knight, Samantha J L
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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6
A rare missense variant in the ATP2C2 gene is associated with language impairment and related measures
von
Martinelli, Angela
,
Rice, Mabel L
,
Talcott, Joel B
,
Diaz, Rebeca
,
Smith, Shelley
,
Raza, Muhammad Hashim
,
Snowling, Margaret J
,
Hulme, Charles
,
Stein, John
,
Hayiou-Thomas, Marianna E
,
Hawi, Ziarih
,
Kent, Lindsey
,
Pitt, Samantha J
,
Newbury, Dianne F
,
Paracchini, Silvia
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Amyloid Beta-Protein Precursor - Genetics
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