TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects von Baudic, Manon, Murata, Hiroshige, Bosada, Fernanda M., Melo, Uirá Souto, Aizawa, Takanori, Lindenbaum, Pierre, van der Maarel, Lieve E., Guedon, Amaury, Baron, Estelle, Fremy, Enora, Foucal, Adrien, Ishikawa, Taisuke, Ushinohama, Hiroya, Jurgens, Sean J., Choi, Seung Hoan, Kyndt, Florence, Le Scouarnec, Solena, Wakker, Vincent, Thollet, Aurélie, Rajalu, Annabelle, Takaki, Tadashi, Ohno, Seiko, Shimizu, Wataru, Horie, Minoru, Kimura, Takeshi, Ellinor, Patrick T., Petit, Florence, Dulac, Yves, Bru, Paul, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Redon, Richard, Le Marec, Hervé, Le Tourneau, Thierry, Gourraud, Jean-Baptiste, Yoshida, Yoshinori, Makita, Naomasa, Vieyres, Claude, Makiyama, Takeru, Mundlos, Stephan, Christoffels, Vincent M., Probst, Vincent, Schott, Jean-Jacques, Barc, Julien

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Misregulation of mitotic chromosome segregation in a new type of autosomal recessive primary microcephaly von Marchal, Juan Alberto, Ghani, Mahdi, Schindler, Detlev, Gavvovidis, Ioannis, Winkler, Tina, Esquitino, Veronique, Sternberg, Nadine, Busche, Andreas, Krawitz, Peter, Hecht, Joachim, Robinson, Peter, Mundlos, Stephan, Graul-Neumann, Luitgard, Sperling, Karl, Trimborn, Marc, Neitzel, Heidemarie

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BS-515-01 NON-CODING DELETION INDUCES 3D CHROMATIN REMODELLING AND PITX2 EXPRESSION DYSREGULATION ASSOCIATED WITH A SYNDROMIC CARDIAC DISORDER von Baudic, Manon, Murata, Hiroshige, Bosada, Fernanda M., Melo, Uira Souto, Ishikawa, Taisuke, Aizawa, Takanori, Guedon, Amaury, Baron, Estelle, FOUCAL, ADRIEN, Lindenbaum, Pierre, Le Scouarnec, Solena, Shimizu, Wataru, GOURRAUD, JEAN BAPTISTE, Makita, Naomasa, Le Marec, Herve, Vieyres, Claude, Mundlos, Stephan, Christoffels, Vincent M., Makiyama, Takeru, PROBST, VINCENT, Schott, Jean-Jacques, Barc, Julien

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Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision von Superti-Furga, Andrea, Unger, Sheila

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GDF5 Is a Second Locus for Multiple-Synostosis Syndrome von Dawson, Katherine, Seeman, Petra, Sebald, Eiman, King, Lily, Edwards, Matthew, Williams, John, Mundlos, Stephan, Krakow, Deborah

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Non-coding deletion induces 3D chromatin remodelling and PITX2 expression dysregulation associated with a new syndromic cardiac disorder von Baudic, Manon, Murata, Hiroshigue, Bosada, Fernanda, Melo, Uirá Souto, Ishikawa, Taisuke, Aizawa, Takanori, Guedon, Amaury, Baron, Estelle, Foucal, Adrien, Lindenbaum, Pierre, Le Scouarnec, Solena, Makita, Naomasa, Le Marec, Hervé, Vieyres, Claude, Mundlos, Stephan, Christoffels, Vincent M., Makiyama, Takeru, Probst, Vincent, Schott, Jean-Jacques, Barc, Julien

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Characterization of a Human Homologue of theSaccharomyces cerevisiaeTranscription Factor Spt3 (SUPT3H) von Yu, Jianming, Madison, Jon M., Mundlos, Stephan, Winston, Fred, Olsen, Bjorn R.

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Presentation O-191: BIAXIAL CELL STIMULATION: MECHANICAL VALIDATION AND BIOLOGICAL RESPONSE von Bleckwehl, Friederike H, Ott, Claus-Eric, Thompson, Mark S, Ahrens, Susan, Seidel, Robin, Mundlos, Stephan, Duda, Georg N

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BIAXIAL CELL STIMULATION: MECHANICAL VALIDATION AND BIOLOGICAL RESPONSE von Bleckwehl, Friederike H, Ott, Claus-Eric, Thompson, Mark S, Ahrens, Susan, Seidel, Robin, Mundlos, Stephan, Duda, Georg N

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Characterization of a human homologue of the Saccharomyces cerevisiae transcription factor Spt3 (SUPT3H) von JIANMING YU, MADISON, J. M, MUNDLOS, S, WINSTON, F, OLSEN, B. R

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SOPH syndrome in three affected individuals showing similarities with progeroid cutis laxa conditions in early infancy von Fischer-Zirnsak, Björn, Koenig, Rainer, Alisch, Franz, Güneş, Nilay, Hausser, Ingrid, Saha, Namrata, Beck-Woedl, Stefanie, Haack, Tobias B, Thiel, Christian, Kamrath, Clemens, Tüysüz, Beyhan, Henning, Stephan, Mundlos, Stefan, Hoffmann, Katrin, Horn, Denise, Kornak, Uwe

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An inversion involving the mouse Shh locus results in brachydactyly through dysregulation of Shh expression von Niedermaier, Michael, Schwabe, Georg C, Fees, Stephan, Helmrich, Anne, Brieske, Norbert, Seemann, Petra, Hecht, Jochen, Seitz, Volkhard, Stricker, Sigmar, Leschik, Gundula, Schrock, Evelin, Selby, Paul B, Mundlos, Stefan

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Effect of the addition of a mental health specialist for evaluation of undiagnosed patients in centres for rare diseases (ZSE-DUO): a prospective, controlled trial with a two-phase... von Helge Hebestreit, Anne-Marie Lapstich, Lilly Brandstetter, Christian Krauth, Jürgen Deckert, Kirsten Haas, Lisa Pfister, Stefanie Witt, Christopher Schippers, Jan Dieris-Hirche, Tim Maisch, Oliver Tüscher, Lavinia Bârlescu, Alexandra Berger, Mark Berneburg, Vanessa Britz, Anna Deibele, Holm Graeßner, Harald Gündel, Gereon Heuft, Thomas Lücke, Christine Mundlos, Julia Quitmann, Frank Rutsch, Katharina Schubert, Jörg Bernhard Schulz, Susann Schweiger, Cornelia Zeidler, Lena Zeltner, Martina de Zwaan, Federica Akkaya, Christine Babka, Lisa Bannert, Anja Bärsch-Michelmann, Leonie Böhm, Folke Brinkmann, Monika Bullinger, Holger Cario, Moritz de Greck, Klaus-Michael Debatin, Katrin Dillmann-Jehn, Jutta Eymann, Julia Frisch, Anja Glode, Vega Gödecke, Corinna Grasemann, Eva Grauer, Astrid Haas, Lea Haisch, Isabell, Heinrich, Melissa Held, Julia Hennermann, Stephan Herpertz, Anne Herrmann-Werner, Julian Hett, Peter Heuschmann, Bettina Hilbig, Laura Holthöfer, Christiane Imhof, Florian Junne, Jan Kassubek, Kevin-Thomas Koschitzki, Heike Krassort, Birgit Kropff, Julia Kuhn, Philipp Latzko, Thomas Loew, Albert C. Ludolph, Torsten Meyer, Isabell Meyer dos Santos, Klaus Mohnike, Martina Monninger, Martin Mücke, Susanne Müller, Thomas Musacchio, Margret Nießen, Mariel Nöhre, Stephan Ott, Andrea Petermann-Meyer, Christina Pfeifer-Duck, Lea-Sophie Piduhn, Carina Rampp, Olaf Rieß, Kristina Schaubert, Annika Schmidt, Simone Schneider, Ludger Schoels, Martina Schwalba, Udo Selig, Alexandra Sroka, Toni Steinbüchel, Sebastian Stösser, Steffi Suchant, Kathrin Ungethüm, Matthias Vogel, Daniela Volk, Christoph Vollmuth, Solange Volnov, Thomas O.F. Wagner

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4. Themenbereich genetische Diagnostik: Das humane Genom in der medizinischen Diagnostik von Mundlos, Stefan

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17. Big Data in der personalisierten Medizin – ethische Herausforderungen und Lösungsansätze von Winkler, Eva C, Prainsack, Barbara

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Kurzfassung der Handlungsempfehlungen der IAG Gentechnologiebericht von Interdisziplinäre Arbeitsgruppe Gentechnologiebericht

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23. Gentechnische Anwendungen im Spiegel der nachhaltigen Entwicklung von Renn, Ortwin

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8. Themenbereich synthetische Biologie: Top-down- und Bottom-up-Ansätze von Erb, Tobias J

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15. Humane Hirnorganoide: Die deutsche Rechtslage von Taupitz, Jochen

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9. Genome-Editing und Einzelzellanalyse: Neue Methoden und ihre Implikationen für Forschung, Anwendung und Gesellschaft von Fehse, Boris, Walter, Jörn, Reich, Jens, Marx-Stölting, Lilian, Pichl, Anja, Schickl, Hannah

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