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De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
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Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype
Veröffentlicht in PloS one
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Role of AMP-activated protein kinase on steroid hormone biosynthesis in adrenal NCI-H295R cells
Veröffentlicht in PloS one
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Genetics of isolated growth hormone deficiency
Veröffentlicht in Journal of clinical research in pediatric endocrinology
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