L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study von Juliá-Palacios, Natalia, Olivella, Mireia, Sigatullina Bondarenko, Mariya, Ibáñez-Micó, Salvador, Muñoz-Cabello, Beatriz, Alonso-Luengo, Olga, Soto-Insuga, Víctor, García-Navas, Deyanira, Cuesta-Herraiz, Laura, Andreo-Lillo, Patricia, Aguilera-Albesa, Sergio, Hedrera-Fernández, Antonio, González Alguacil, Elena, Sánchez-Carpintero, Rocío, Martín Del Valle, Fernando, Jiménez González, Erika, Cean Cabrera, Lourdes, Medina-Rivera, Ines, Perez-Ordoñez, Marta, Colomé, Roser, Lopez, Laura, Engracia Cazorla, María, Fornaguera, Montserrat, Ormazabal, Aida, Alonso-Colmenero, Itziar, Illescas, Katia Sofía, Balsells-Mejía, Sol, Mari-Vico, Rosanna, Duffo Viñas, Maria, Cappuccio, Gerarda, Terrone, Gaetano, Romano, Roberta, Manti, Filippo, Mastrangelo, Mario, Alfonsi, Chiara, de Siqueira Barros, Bruna, Nizon, Mathilde, Gjerulfsen, Cathrine Elisabeth, Muro, Valeria L, Karall, Daniela, Zeiner, Fiona, Masnada, Silvia, Peterlongo, Irene, Oyarzábal, Alfonso, Santos-Gómez, Ana, Altafaj, Xavier, García-Cazorla, Ángeles

Volltext

Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors von Calderón Romero, María, Arce Portillo, Elena, López Lobato, Mercedes, Muñoz Cabello, Beatriz, Blanco Martínez, Bárbara, Madruga Garrido, Marcos, Alonso Luego, Olga

Volltext

Frequency, symptoms, risk factors, and outcomes of autoimmune encephalitis after herpes simplex encephalitis: a prospective observational study and retrospective analysis von Armangue, Thaís, Spatola, Marianna, Vlagea, Alexandru, Mattozzi, Simone, Cárceles-Cordon, Marc, Martinez-Heras, Eloy, Llufriu, Sara, Muchart, Jordi, Erro, María Elena, Abraira, Laura, Moris, German, Monros-Giménez, Luis, Corral-Corral, Íñigo, Montejo, Carmen, Toledo, Manuel, Bataller, Luis, Secondi, Gabriela, Ariño, Helena, Martínez-Hernández, Eugenia, Juan, Manel, Marcos, Maria Angeles, Alsina, Laia, Saiz, Albert, Rosenfeld, Myrna R, Graus, Francesc, Dalmau, Josep, Aguilera-Albesa, Sergio, Amado-Puentes, Alfonso, Arjona-Padillo, Antonio, Arrabal, Luisa, Arratibel, Izascun, Aznar-Laín, Gemma, Bellas-Lamas, Paula, Bermejo, Teresa, Boyero-Durán, Sabas, Camacho, Ana, Campo, Andrea, Campos, Dulce, Cantarín-Extremera, Verónica, Carnero, Cristóbal, Conejo-Moreno, David, Dapena, Marta, Dacruz-Álvarez, David, Delgadillo-Chilavert, Verónica, Deyà, Angela, Estela-Herrero, Jordi, Felipe, Anna, Fernández-Cooke, Elisa, Fernández-Ramos, Joaquín, Fortuny, Claudia, García-Monco, Juan C, Gili, Teresa, González-Álvarez, Verónica, Guerri, Robert, Guillén, Sara, Hedrera-Fernández, Antonio, López, María, López-Laso, Eduardo, Lorenzo-Ruiz, María, Madruga, Marcos, Málaga-Diéguez, Ignacio, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez-Lacasa, Xavier, Martín-Viota, Lucía, Martín Gil, Leticia, Martínez-González, María-Jesús, Moreira, Antia, Miranda-Herrero, María C, Monge, Lorena, Muñoz-Cabello, Beatriz, Navarro-Morón, Juan, Neth, Olaf, Noguera-Julian, Antoni, Nuñez-Enamorado, Noemí, Pomar, Virginia, Portillo-Cuenca, Juan C, Poyato, María, Prieto, Luis, Querol, Luis, Rodríguez-Rodríguez, Eloy, Sarria-Estrada, Silvana, Sierra, Concepción, Soler-Palacín, Pere, Soto-Insuga, Víctor, Toledo-Bravo, Laura, Tomás, Miguel, Torres-Torres, Carmen, Turón, Eulàlia, Zabalza, Ana

Volltext

Associations of paediatric demyelinating and encephalitic syndromes with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies: a multicentre observational study von Armangue, Thaís, Olivé-Cirera, Gemma, Martínez-Hernandez, Eugenia, Sepulveda, Maria, Ruiz-Garcia, Raquel, Muñoz-Batista, Marta, Ariño, Helena, González-Álvarez, Veronica, Felipe-Rucián, Ana, Jesús Martínez-González, Maria, Cantarín-Extremera, Veronica, Concepción Miranda-Herrero, Maria, Monge-Galindo, Lorena, Tomás-Vila, Miguel, Miravet, Elena, Málaga, Ignacio, Arrambide, Georgina, Auger, Cristina, Tintoré, Mar, Montalban, Xavier, Vanderver, Adeline, Graus, Francesc, Saiz, Albert, Dalmau, Josep, Alcantud, Alberto, Aguilera-Albesa, Sergio, Alvarez Demanuel, Diana, Alvarez Molinero, Mireia, Aquino Fariña, Lourdes, Arrabal, Luisa, Arriola-Pereda, Gema, Aznar-Laín, Gemma, Benavides-Medina, Maite, Bermejo, Teresa, Blanco-Lago, Raquel, Caballero, Eva, Calvo, Rocío, Camacho Salas, Ana, Conejo-Moreno, David, Delgadillo-Chilavert, Verónica, Elosegi-Castellanos, Amagoia, Esteban Canto, Vanesa, Fernández-Ramos, Joaquín, Garcia-Puig, Montserrat, García-Ribes, Ainhoa, Gómez-Martín, Hilario, Gonzalez-Barrios, Desire, González-Gutiérrez-Solana, Luis, Jimena-Garcia, Sara, Jiménez-Legido, María, Juliá-Palacios, Natalia, López-Laso, Eduardo, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez González, Marta, Martín-Viota, Lucía, Mattozi, Simone, Maqueda-Castellote, Elena, Mendibe, Maria D M, Mora-Ramírez, Maria D, Muñoz-Cabello, Beatriz, Navarro-Morón, Juan, Nunes-Cabrera, Tania, Orellana, Gabriela, Pujol-Soler, Berta, Querol, Luis, Ramírez, Alfredo, Rodriguez-Lucenilla, Maria I, Ruiz, Cesar, Soto-Insuga, Víctor, Toledo Bravo de Laguna, Laura, Turon-Viñas, Eulàlia, Vázquez-López, Maria, Villar-Vera, Cristina

Volltext

Intrahepatic Cholestasis Is a Clinically Significant Feature Associated with Natural History of X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM): A Case Series and Biopsy Report von Molera, Cristina, Sarishvili, Tinatin, Nascimento, Andrés, Rtskhiladze, Irakli, Muñoz Bartolo, Gema, Fernández Cebrián, Santiago, Valverde Fernández, Justo, Muñoz Cabello, Beatriz, Graham, Robert J., Miller, Weston, Sepulveda, Bryan, Kamath, Binita M., Meng, Hui, Lawlor, Michael W.

Volltext

Co‐segregation of a homozygous SMN 1 deletion and a heterozygous PMP 22 duplication in a patient von Fernández, Raquel M., Peciña, Ana, Muñoz‐Cabello, Beatriz, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud

Volltext

Autoimmune post–herpes simplex encephalitis of adults and teenagers von Armangue, Thaís, Moris, Germán, Cantarín-Extremera, Verónica, Conde, Carlos Enrique, Rostasy, Kevin, Erro, Maria Elena, Portilla-Cuenca, Juan Carlos, Turón-Viñas, Eulàlia, Málaga, Ignacio, Muñoz-Cabello, Beatriz, Torres-Torres, Carmen, Llufriu, Sara, González-Gutiérrez-Solana, Luis, González, Guillermo, Casado-Naranjo, Ignacio, Rosenfeld, Myrna, Graus, Francesc, Dalmau, Josep

Volltext

A novel dominant mutation in CRYAB gene leading to a severe phenotype with childhood onset von Marcos, Ana T., Amorós, Diego, Muñoz-Cabello, Beatriz, Galán, Francisco, Rivas Infante, Eloy, Alcaraz‐Mas, Luis, Navarro‐Pando, José M.

Volltext

Somatic mosaicism for Y120X mutation in the MECP2 gene causes atypical Rett syndrome in a male von Pieras, Juan I, Muñoz-cabello, Beatriz, Borrego, Salud, Marcos, Irene, Sanchez, Javier, Madruga, Marcos, Antiñolo, Guillermo

Volltext

Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1–M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening von Xie, Lingling, McDaniel, Miranda J., Perszyk, Riley E., Kim, Sukhan, Cappuccio, Gerarda, Shapiro, Kevin A., Muñoz-Cabello, Beatriz, Sanchez-Lara, Pedro A., Grand, Katheryn, Zhang, Jing, Nocilla, Kelsey A., Sheikh, Rehan, Armengol, Lluis, Romano, Roberta, Pierson, Tyler Mark, Yuan, Hongjie, Myers, Scott J., Traynelis, Stephen F.

Volltext

Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, respuesta al tratamiento y factores pronósticos von Calderón Romero, María, Arce Portillo, Elena, López Lobato, Mercedes, Muñoz Cabello, Beatriz, Blanco Martínez, Bárbara, Madruga Garrido, Marcos, Alonso Luego, Olga

Volltext

Co‐segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient von Fernández, Raquel M., Peciña, Ana, Muñoz‐Cabello, Beatriz, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud

Volltext

Psicosis infantil secundaria a metilfenidato von Fernández Fernández, Manuel Antonio, Rufo Campos, Miguel, Mateos Checa, Rosario, Muñoz Cabello, Beatriz, Madruga Garrido, Marcos, Blanco Martínez, Bárbara

Volltext

The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain: A Nationwide Call von Bellusci, Marcello, Paredes-Fuentes, Abraham J., Ruiz-Pesini, Eduardo, Gomez, Beatriz, Martin, Miguel A., Montoya, Julio, Artuch, Rafael, MITOSPAIN Working Grp

Volltext

Reacciones adversas cardiovasculares secundarias al tratamiento con metilfenidato von Fernández Fernández, Manuel Antonio, Rufo Campos, Miguel, Mateos Checa, Rosario, Muñoz Cabello, Beatriz, Madruga Garrido, Marcos, Blanco Martínez, Bárbara

Volltext

Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronósticos von Arce Portillo, Elena, Rufo Campos, Miguel, Muñoz Cabello, Beatriz, Blanco Martínez, Bárbara, Madruga Garrido, Marcos, Ruiz del Portal, Luis, Candau Fernández-Mensaque, Ramón

Volltext

Autoimmune post–herpes simplex encephalitis of adults and teenagers von Armangue, Thaís, Moris, Germán, Cantarín-Extremera, Verónica, Conde, Carlos Enrique, Rostasy, Kevin, Erro, Maria Elena, Portilla-Cuenca, Juan Carlos, Turón-Viñas, Eulàlia, Málaga, Ignacio, Muñoz-Cabello, Beatriz, Torres-Torres, Carmen, Llufriu, Sara, González-Gutiérrez-Solana, Luis, González, Guillermo, Casado-Naranjo, Ignacio, Rosenfeld, Myrna, Graus, Francesc, Dalmau, Josep, Aguilar, Esther, Aguilera-Albesa, Sergio, Arratibel, Izaskun, Bataller, Luis, Bosch, Beatriz, Cervera, Carlos, Conejo-Moreno, David, Corral, Íñigo, Dapena, Marta, Escudero, Domingo, Estela, Jordi, García-Monco, Juan Carlos, González-Álvarez, Verónica, Güerri, Robert, Guillen-Martin, Sara, López-Cuevas, Rogelio, López, Maria, López-Laso, Eduardo, López-Pisón, Francisco, Pomar, Virginia, Prieto-Tato, Luis Manuel, Martínez-Menéndez, Beatriz, Martin-Gil, Leticia, Navarro-Moron, Juan, Pérez-Poyato, María, Raspall-Chaure, Miquel, Rodes, Maria, Sanchez-Valle, Raquel, Santamaria, Estevo, Soler-Palacín, Pere, Toledo, Manuel, Tomás-Vila, Miguel

Volltext

Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors von Calderón Romero, María, Arce Portillo, Elena, López Lobato, Mercedes, Muñoz Cabello, Beatriz, Blanco Martínez, Bárbara, Madruga Garrido, Marcos, Alonso Luego, Olga

Volltext

Infantile psychosis secondary to methylphenidate von Fernández-Fernández, Manuel A, Rufo-Campos, Miguel, Mateos-Checa, Rosario, Muñoz-Cabello, Beatriz, Madruga-Garrido, Marcos, Blanco-Martínez, Bárbara

Volltext

Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors von María Calderón Romero, Elena Arce Portillo, Mercedes López Lobato, Beatriz Muñoz Cabello, Bárbara Blanco Martínez, Marcos Madruga Garrido, Olga Alonso Luego

Volltext