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1
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive
von
Tokita, Mari J.
,
Braxton, Alicia A.
,
Shao, Yunru
,
Lewis, Andrea M.
,
Vincent, Marie
,
Küry, Sébastien
,
Besnard, Thomas
,
Isidor, Bertrand
,
Latypova, Xénia
,
Bézieau, Stéphane
,
Liu, Pengfei
,
Motter, Connie S.
,
Melver, Catherine Ward
,
Robin, Nathaniel H.
,
Infante, Elena M.
,
McGuire, Marianne
,
El-Gharbawy, Areeg
,
Littlejohn, Rebecca O.
,
McLean, Scott D.
,
Bi, Weimin
,
Bacino, Carlos A.
,
Lalani, Seema R.
,
Scott, Daryl A.
,
Eng, Christine M.
,
Yang, Yaping
,
Schaaf, Christian P.
,
Walkiewicz, Magdalena A.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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2
Variants in members of the cadherin-catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome
von
Kievit, Anneke
,
Tessadori, Federico
,
Douben, Hannie
,
Jordens, Ingrid
,
Maurice, Madelon
,
Hoogeboom, Jeannette
,
Hennekam, Raoul
,
Nampoothiri, Sheela
,
Kayserili, Hülya
,
Castori, Marco
,
Whiteford, Margo
,
Motter, Connie
,
Melver, Catherine
,
Cunningham, Michael
,
Hing, Anne
,
Kokitsu-Nakata, Nancy M
,
Vendramini-Pittoli, Siulan
,
Richieri-Costa, Antonio
,
Baas, Annette F
,
Breugem, Corstiaan C
,
Duran, Karen
,
Massink, Maarten
,
Derksen, Patrick W B
,
van IJcken, Wilfred F J
,
van Unen, Leontine
,
Santos-Simarro, Fernando
,
Lapunzina, Pablo
,
Gil-da Silva Lopes, Vera L
,
Lustosa-Mendes, Elaine
,
Krall, Max
,
Slavotinek, Anne
,
Martinez-Glez, Victor
,
Bakkers, Jeroen
,
van Gassen, Koen L I
,
de Klein, Annelies
,
van den Boogaard, Marie-José H
,
van Haaften, Gijs
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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3
Dual-Toxin (“Bivalent”) Infant Botulism in California, 1976-2020: Epidemiologic, Clinical, and Laboratory Aspects
von
Panditrao, Mayuri V.
,
Chung, Connie H.
,
Khouri, Jessica M.
,
Barash, Jason R.
,
Motter, Ruth N.
,
Dover, Nir
,
Arnon, Stephen S.
Veröffentlicht in
The Journal of pediatrics
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4
SYSTEM FOR DETERMINING ELECTRODE LENGTH
von
ALLEN
,
CONNIE A
,
MOTTER
,
JAMES W
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Patent
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