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1
A progeroid syndrome caused by a deep intronic variant in TAPT1 is revealed by RNA/SI‐NET sequencing
von
Nabavizadeh, Nasrinsadat
,
Bressin, Annkatrin
,
Shboul, Mohammad
,
Moreno Traspas, Ricardo
,
Chia, Poh Hui
,
Bonnard, Carine
,
Szenker‐Ravi, Emmanuelle
,
Sarıbaş, Burak
,
Beillard, Emmanuel
,
Altunoglu, Umut
,
Hojati, Zohreh
,
Drutman, Scott
,
Freier, Susanne
,
El‐Khateeb, Mohammad
,
Fathallah, Rajaa
,
Casanova, Jean‐Laurent
,
Soror, Wesam
,
Arafat, Alaa
,
Escande‐Beillard, Nathalie
,
Mayer, Andreas
,
Reversade, Bruno
Veröffentlicht in
EMBO molecular medicine
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2
Notch3-Dependent Effects on Adult Neurogenesis and Hippocampus-Dependent Learning in a Modified Transgenic Model of CADASIL
von
Ehret, Fanny
,
Moreno Traspas, Ricardo
,
Neumuth, Marie-Theres
,
Hamann, Bianca
,
Lasse, Daniela
,
Kempermann, Gerd
Veröffentlicht in
Frontiers in aging neuroscience
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3
Live Imaging of Axolotl Digit Regeneration Reveals Spatiotemporal Choreography of Diverse Connective Tissue Progenitor Pools
von
Currie, Joshua D.
,
Kawaguchi, Akane
,
Traspas, Ricardo Moreno
,
Schuez, Maritta
,
Chara, Osvaldo
,
Tanaka, Elly M.
Veröffentlicht in
Developmental cell
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4
Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis
von
Moreno Traspas, Ricardo
,
Teoh, Tze Shin
,
Wong, Pui-Mun
,
Maier, Michael
,
Chia, Crystal Y.
,
Lay, Kenneth
,
Ali, Nur Ain
,
Larson, Austin
,
Al Mutairi, Fuad
,
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
,
Faqeih, Eissa Ali
,
Alfadhel, Majid
,
Cheema, Huma Arshad
,
Dupont, Juliette
,
Bézieau, Stéphane
,
Isidor, Bertrand
,
Low, Dorrain Yanwen
,
Wang, Yulan
,
Tan, Grace
,
Lai, Poh San
,
Piloquet, Hugues
,
Joubert, Madeleine
,
Kayserili, Hulya
,
Kripps, Kimberly A.
,
Nahas, Shareef A.
,
Wartchow, Eric P.
,
Warren, Mikako
,
Bhavani, Gandham SriLakshmi
,
Dasouki, Majed
,
Sandoval, Renata
,
Carvalho, Elisa
,
Ramos, Luiza
,
Porta, Gilda
,
Wu, Bin
,
Lashkari, Harsha Prasada
,
AlSaleem, Badr
,
BaAbbad, Raeda M.
,
Abreu Ferrão, Anabela Natália
,
Karageorgou, Vasiliki
,
Ordonez-Herrera, Natalia
,
Khan, Suliman
,
Bauer, Peter
,
Cogne, Benjamin
,
Bertoli-Avella, Aida M.
,
Vincent, Marie
,
Girisha, Katta Mohan
,
Reversade, Bruno
Veröffentlicht in
Nature genetics
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5
C10orf99/GPR15L Regulates Proinflammatory Response of Keratinocytes and Barrier Formation of the Skin
von
Dainichi, Teruki
,
Nakano, Yuri
,
Doi, Hiromi
,
Nakamizo, Satoshi
,
Nakajima, Saeko
,
Matsumoto, Reiko
,
Farkas, Thomas
,
Wong, Pui Mun
,
Narang, Vipin
,
Moreno Traspas, Ricardo
,
Kawakami, Eiryo
,
Guttman-Yassky, Emma
,
Dreesen, Oliver
,
Litman, Thomas
,
Reversade, Bruno
,
Kabashima, Kenji
Veröffentlicht in
Frontiers in immunology
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6
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy
von
Wong, Hui Hui
,
Seet, Sze Hwee
,
Maier, Michael
,
Gurel, Ayse
,
Traspas, Ricardo Moreno
,
Lee, Cheryl
,
Zhang, Shan
,
Talim, Beril
,
Loh, Abigail Y.T.
,
Chia, Crystal Y.
,
Teoh, Tze Shin
,
Sng, Danielle
,
Rensvold, Jarred
,
Unal, Sule
,
Shishkova, Evgenia
,
Cepni, Ece
,
Nathan, Fatima M.
,
Sirota, Fernanda L.
,
Liang, Chao
,
Yarali, Nese
,
Simsek-Kiper, Pelin O.
,
Mitani, Tadahiro
,
Ceylaner, Serdar
,
Arman-Bilir, Ozlem
,
Mbarek, Hamdi
,
Gumruk, Fatma
,
Efthymiou, Stephanie
,
Uğurlu Çi̇men, Deniz
,
Georgiadou, Danai
,
Sotiropoulou, Kortessa
,
Houlden, Henry
,
Paul, Franziska
,
Pehlivan, Davut
,
Lainé, Candice
,
Chai, Guoliang
,
Ali, Nur Ain
,
Choo, Siew Chin
,
Keng, Soh Sok
,
Boisson, Bertrand
,
Yılmaz, Elanur
,
Xue, Shifeng
,
Coon, Joshua J.
,
Ly, Thanh Thao Nguyen
,
Gilani, Naser
,
Hasbini, Dana
,
Kayserili, Hulya
,
Zaki, Maha S.
,
Isfort, Robert J.
,
Ordonez, Natalia
,
Tripolszki, Kornelia
,
Bauer, Peter
,
Rezaei, Nima
,
Seyedpour, Simin
,
Khotaei, Ghamar Taj
,
Bascom, Charles C.
,
Maroofian, Reza
,
Chaabouni, Myriam
,
Alsubhi, Afaf
,
Eyaid, Wafaa
,
Işıkay, Sedat
,
Gleeson, Joseph G.
,
Lupski, James R.
,
Casanova, Jean-Laurent
,
Pagliarini, David J.
,
Akarsu, Nurten A.
,
Maurer-Stroh, Sebastian
,
Cetinkaya, Arda
,
Bertoli-Avella, Aida
,
Mathuru, Ajay S.
,
Ho, Lena
,
Bard, Frederic A.
,
Reversade, Bruno
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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7
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy
von
Wong, Hui Hui
,
Seet, Sze Hwee
,
Maier, Michael
,
Gurel, Ayse
,
Traspas, Ricardo Moreno
,
Lee, Cheryl
,
Zhang, Shan
,
Talim, Beril
,
Loh, Abigail Y.T.
,
Chia, Crystal Y.
,
Teoh, Tze Shin
,
Sng, Danielle
,
Rensvold, Jarred
,
Unal, Sule
,
Shishkova, Evgenia
,
Cepni, Ece
,
Nathan, Fatima M.
,
Sirota, Fernanda L.
,
Liang, Chao
,
Yarali, Nese
,
Simsek-Kiper, Pelin O.
,
Mitani, Tadahiro
,
Ceylaner, Serdar
,
Arman-Bilir, Ozlem
,
Mbarek, Hamdi
,
Gumruk, Fatma
,
Efthymiou, Stephanie
,
Çïmen, Deniz Uğurlu
,
Georgiadou, Danai
,
Sotiropoulou, Kortessa
,
Houlden, Henry
,
Paul, Franziska
,
Pehlivan, Davut
,
Lainé, Candice
,
Chai, Guoliang
,
Ali, Nur Ain
,
Choo, Siew Chin
,
Keng, Soh Sok
,
Boisson, Bertrand
,
Yılmaz, Elanur
,
Xue, Shifeng
,
Coon, Joshua J.
,
Nguyen Ly, Thanh Thao
,
Gilani, Naser
,
Hasbini, Dana
,
Kayserili, Hulya
,
Zaki, Maha S.
,
Isfort, Robert J.
,
Ordonez, Natalia
,
Tripolszki, Kornelia
,
Bauer, Peter
,
Rezaei, Nima
,
Seyedpour, Simin
,
Khotaei, Ghamar Taj
,
Bascom, Charles C.
,
Maroofian, Reza
,
Chaabouni, Myriam
,
Alsubhi, Afaf
,
Eyaid, Wafaa
,
Işıkay, Sedat
,
Gleeson, Joseph G.
,
Lupski, James R.
,
Casanova, Jean-Laurent
,
Pagliarini, David J.
,
Akarsu, Nurten A.
,
Maurer-Stroh, Sebastian
,
Cetinkaya, Arda
,
Bertoli-Avella, Aida
,
Mathuru, Ajay S.
,
Ho, Lena
,
Bard, Frederic A.
,
Reversade, Bruno
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American journal of human genetics
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8
New insights in melanoma biomarkers: long-noncoding RNAs
von
Moreno-Traspas, Ricardo
,
Vujic, Igor
,
Sanlorenzo, Martina
,
Ortiz-Urda, Susana
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Melanoma management
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