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Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Neuropathology of 22q11 Deletion Syndrome in an Infant
Veröffentlicht in Pediatric and developmental pathology
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P583: Four cases of mosaic triploidy identified by trio exome sequencing
Veröffentlicht in Genetics in Medicine Open
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