Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene von Boros, Fanni Annamária, Szpisjak, László, Bozó, Renáta, Kelemen, Evelyn, Zádori, Dénes, Salamon, András, Danis, Judit, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Molnár, Mária Judit, Klivényi, Péter, Széll, Márta, Ádám, Éva

Volltext

Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy von Kárteszi, Judit, Ziegler, Alban, Tihanyi, Mariann, Elmont, Beatrix, Zhang, Yuebo, Patócs, Barbara, Molnár, Mária Judit, Méhes, Gábor, Wells, Kirsty, Jakus, Rita, Bessenyei, Beáta, Ranatunga, Wasantha, Morava, Éva

Volltext

Real-Life Clinical Experience With Cariprazine: A Systematic Review of Case Studies von Csehi, Réka, Dombi, Zsófia Borbála, Sebe, Barbara, Molnár, Mária Judit

Volltext

Optimising the mutation screening strategy in Marfan syndrome and identifying genotypes with more severe aortic involvement von Stengl, Roland, Bors, András, Ágg, Bence, Pólos, Miklós, Matyas, Gabor, Molnár, Mária Judit, Fekete, Bálint, Csabán, Dóra, Andrikovics, Hajnalka, Merkely, Béla, Radovits, Tamás, Szabolcs, Zoltán, Benke, Kálmán

Volltext

Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations von Nagy, Zsófia Flóra, Pál, Margit, Engelhardt, József I, Molnár, Mária Judit, Klivényi, Péter, Széll, Márta

Volltext

Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations von Malyarchuk, Boris, Derenko, Miroslava, Denisova, Galina, Litvinov, Andrey, Rogalla, Urszula, Skonieczna, Katarzyna, Grzybowski, Tomasz, Pentelényi, Klára, Guba, Zsuzsanna, Zeke, Tamás, Molnár, Mária Judit

Volltext

The European challenges of funding orphan medicinal products von Szegedi, Márta, Zelei, Tamás, Arickx, Francis, Bucsics, Anna, Cohn-Zanchetta, Emanuelle, Fürst, Jurij, Kamusheva, Maria, Kawalec, Pawel, Petrova, Guenka, Slaby, Juraj, Stawowczyk, Ewa, Vocelka, Milan, Zechmeister-Koss, Ingrid, Kaló, Zoltán, Molnár, Mária Judit

Volltext

Genotypic and phenotypic spectrum of the most common causative genes of Charcot-Marie-Tooth disease in Hungarian patients von Milley, György Máté, Varga, Edina Timea, Grosz, Zoltán, Nemes, Csilla, Arányi, Zsuzsanna, Boczán, Judit, Diószeghy, Péter, Molnár, Mária Judit, Gál, Anikó

Volltext

NKX2-1 New Mutation Associated With Myoclonus, Dystonia, and Pituitary Involvement von Balicza, Péter, Grosz, Zoltán, Molnár, Viktor, Illés, Anett, Csabán, Dora, Gézsi, Andras, Dézsi, Lívia, Zádori, Dénes, Vécsei, László, Molnár, Mária Judit

Volltext

Tight co-twin similarity of monozygotic twins for hTERT protein level of T cell subsets, for telomere length and mitochondrial DNA copy number, but not for telomerase activity von Melicher, Dóra, Illés, Anett, Pállinger, Éva, Kovács, Árpád Ferenc, Littvay, Levente, Tárnoki, Ádám Domonkos, Tárnoki, Dávid László, Bikov, András, Molnár, Mária Judit, Buzás, Edit Irén, Falus, András

Volltext

Mitochondrial dysfunction and autism: comprehensive genetic analyses of children with autism and mtDNA deletion von Varga, Noémi Ágnes, Pentelényi, Klára, Balicza, Péter, Gézsi, András, Reményi, Viktória, Hársfalvi, Vivien, Bencsik, Renáta, Illés, Anett, Prekop, Csilla, Molnár, Mária Judit

Volltext

Investigation of de novo mutations in a schizophrenia case-parent trio by induced pluripotent stem cell-based in vitro disease modeling: convergence of schizophrenia- and autism-re... von Hathy, Edit, Szabó, Eszter, Varga, Nóra, Erdei, Zsuzsa, Tordai, Csongor, Czehlár, Boróka, Baradits, Máté, Jezsó, Bálint, Koller, Júlia, Nagy, László, Molnár, Mária Judit, Homolya, László, Nemoda, Zsófia, Apáti, Ágota, Réthelyi, János M

Volltext

Comprehensive Analysis of Rare Variants of 101 Autism-Linked Genes in a Hungarian Cohort of Autism Spectrum Disorder Patients von Balicza, Péter, Varga, Noémi Ágnes, Bolgár, Bence, Pentelényi, Klára, Bencsik, Renáta, Gál, Anikó, Gézsi, András, Prekop, Csilla, Molnár, Viktor, Molnár, Mária Judit

Volltext

Positive association and future perspectives of mitochondrial DNA copy number and telomere length - a pilot twin study von Melicher, Dóra, Illés, Anett, Littvay, Levente, Tárnoki, Ádám Domonkos, Tárnoki, Dávid László, Bikov, András, Kunos, László, Csabán, Dóra, Buzás, Edit Irén, Molnár, Mária Judit, Falus, András

Volltext

The rs13388259 Intergenic Polymorphism in the Genomic Context of the BCYRN1 Gene Is Associated with Parkinson’s Disease in the Hungarian Population von Vécsei, László, Molnár, Mária Judit, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Engelhardt, József, Takáts, Annamária, Bereznai, Benjamin, Balicza, Péter, Török, Nóra, Szlávicz, Eszter, Göblös, Anikó, Márki, Sándor, Klivenyi, Peter

Volltext

Answer to Gerber et al. “Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy” von Gál, Anikó, Santos, Janine H, Molnár, Mária Judit, Hajnóczky, György

Volltext

Probing the biological consequences of a previously undescribed de novo mutation of ZMYND11 in a schizophrenia patient by CRISPR genome editing and induced pluripotent stem cell ba... von Tordai, Csongor, Hathy, Edit, Gyergyák, Hella, Vincze, Katalin, Baradits, Máté, Koller, Júlia, Póti, Ádám, Jezsó, Bálint, Homolya, László, Molnár, Mária Judit, Nagy, László, Szüts, Dávid, Apáti, Ágota, Réthelyi, János M.

Volltext

Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients von Szabó, Léna, Gergely, Anita, Jakus, Rita, Fogarasi, András, Grosz, Zoltán, Molnár, Mária Judit, Andor, Ildikó, Schulcz, Orsolya, Goschler, Ádám, Medveczky, Erika, Czövek, Dorottya, Herczegfalvi, Ágnes

Volltext

Targeted next generation sequencing of a panel of autism-related genes identifies an EHMT1 mutation in a Kleefstra syndrome patient with autism and normal intellectual performance von Bock, István, Németh, Krisztina, Pentelényi, Klára, Balicza, Péter, Balázs, Anna, Molnár, Mária Judit, Román, Viktor, Nagy, József, Lévay, György, Kobolák, Julianna, Dinnyés, András

Volltext

Mitochondrial Ca2+ uptake correlates with the severity of the symptoms in autosomal dominant optic atrophy von Fülöp, László, Rajki, Anikó, Maka, Erika, Molnár, Mária Judit, Spät, András

Volltext