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Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience
von
Al‐Dewik, Nader
,
Mohd, Howaida
,
Al‐Mureikhi, Mariam
,
Ali, Rehab
,
Al‐Mesaifri, Fatma
,
Mahmoud, Laila
,
Shahbeck, Noora
,
El‐Akouri, Karen
,
Almulla, Mariam
,
Al Sulaiman, Reem
,
Musa, Sara
,
Al‐Marri, Ajayeb Al‐Nabet
,
Richard, Gabriele
,
Juusola, Jane
,
Solomon, Benjamin D.
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Ben‐Omran, Tawfeg
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse‐Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review
von
Ali, Rehab
,
Al‐Dewik, Nader
,
Mohammed, Shayma
,
Elfituri, Mahmud
,
Agouba, Sahar
,
Musa, Sara
,
Mahmoud, Laila
,
Almulla, Mariam
,
El‐Akouri, Karen
,
Mohd, Howaida
,
Bux, Reem
,
Almulla, Hajer
,
Othman, Amna
,
Al‐Mesaifri, Fatma
,
Shahbeck, Noora
,
Al‐Muriekhi, Mariam
,
Khalifa, Amal
,
Al‐Sulaiman, Reem
,
Ben‐Omran, Tawfeg
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Basal Ganglia Diseases
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C.436Delc
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Child
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Child, Preschool
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1
Clinical Exome Sequencing
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Consanguinity
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Erscheinungsjahr
Von:
Bis:
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Wiley Online Library (Open Access Collection)
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Medline
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Science Citation Index Expanded (Web Of Science)
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Journals@Ovid Complete
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