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1
Intronic GAA-FGF14 Expansion in an italian patient presenting with early-onset cerebellar ataxia
von
Mitrotti, P.
,
Avenali, M.
,
Vegezzi, E.
,
Zangaglia, R.
,
Cortese, A.
,
Currò, R.
,
Pellerin, D.
,
Dicaire, M.-J.
,
Brais, B.
,
Palmieri, I.
,
Gana, S.
,
Valente, E.M.
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Parkinsonism & related disorders
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2
Interaction between sex and GBA mutations influences clinical phenotype in Parkinson disease
von
Gallo, L.
,
Avenali, M.
,
Caminiti, S.
,
Mitrotti, P.
,
Pocora, M.
,
Cuconato, G.
,
Palmieri, I.
,
Pasquini, C.
,
Galandra, C.
,
Calabrese, R.
,
Zangaglia, R.
,
Tassorelli, C.
,
Schapira, A.V.H.
,
Valente, E.M.
,
Blandini, F.
Veröffentlicht in
Parkinsonism & related disorders
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3
Determination of Ambroxol Levels in Plasma and Cerebrospinal Fluid by Online Solid-Phase Extraction Coupled with Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry in GBA-Parkinson Dis...
von
Franco, V.
,
Palmisani, M.
,
Colucci, F.
,
De Micco, R.
,
Aloisio, S.
,
Cazzaniga, F.
,
Cerri, S.
,
Cuconato, G.
,
Devigili, G.
,
Franciotta, D.
,
Eleopra, R.
,
Elia, A.
,
Garavaglia, B.
,
Andreasi, N. Golfrè
,
Invernizzi, F.
,
Leta, V.
,
Moda, F.
,
Mitrotti, P.
,
Picascia, M.
,
Reale, C.
,
Romito, L.
,
Siciliano, M.
,
Stiuso, R.
,
Tessitore, A.
,
Valente, E.M.
,
Avenali, M.
,
Cilia, R.
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Parkinsonism & related disorders
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4
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations
von
Sanna-Cherchi, Simone
,
Khan, Kamal
,
Westland, Rik
,
Krithivasan, Priya
,
Fievet, Lorraine
,
Rasouly, Hila Milo
,
Ionita-Laza, Iuliana
,
Capone, Valentina P.
,
Fasel, David A.
,
Kiryluk, Krzysztof
,
Kamalakaran, Sitharthan
,
Bodria, Monica
,
Otto, Edgar A.
,
Sampson, Matthew G.
,
Gillies, Christopher E.
,
Vega-Warner, Virginia
,
Vukojevic, Katarina
,
Pediaditakis, Igor
,
Makar, Gabriel S.
,
Mitrotti, Adele
,
Verbitsky, Miguel
,
Martino, Jeremiah
,
Liu, Qingxue
,
Na, Young-Ji
,
Goj, Vinicio
,
Ardissino, Gianluigi
,
Gigante, Maddalena
,
Gesualdo, Loreto
,
Janezcko, Magdalena
,
Zaniew, Marcin
,
Mendelsohn, Cathy Lee
,
Shril, Shirlee
,
Hildebrandt, Friedhelm
,
van Wijk, Joanna A.E.
,
Arapovic, Adela
,
Saraga, Marijan
,
Allegri, Landino
,
Izzi, Claudia
,
Scolari, Francesco
,
Tasic, Velibor
,
Ghiggeri, Gian Marco
,
Latos-Bielenska, Anna
,
Materna-Kiryluk, Anna
,
Mane, Shrikant
,
Goldstein, David B.
,
Lifton, Richard P.
,
Katsanis, Nicholas
,
Davis, Erica E.
,
Gharavi, Ali G.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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5
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations
von
Sanna-Cherchi, Simone
,
Khan, Kamal
,
Westland, Rik
,
Krithivasan, Priya
,
Fievet, Lorraine
,
Rasouly, Hila Milo
,
Ionita-Laza, Iuliana
,
Capone, Valentina P.
,
Fasel, David A.
,
Kiryluk, Krzysztof
,
Kamalakaran, Sitharthan
,
Bodria, Monica
,
Otto, Edgar A.
,
Sampson, Matthew G.
,
Gillies, Christopher E.
,
Vega-Warner, Virginia
,
Vukojevic, Katarina
,
Pediaditakis, Igor
,
Makar, Gabriel S.
,
Mitrotti, Adele
,
Verbitsky, Miguel
,
Martino, Jeremiah
,
Liu, Qingxue
,
Na, Young-Ji
,
Goj, Vinicio
,
Ardissino, Gianluigi
,
Gigante, Maddalena
,
Gesualdo, Loreto
,
Janezcko, Magdalena
,
Zaniew, Marcin
,
Mendelsohn, Cathy Lee
,
Shril, Shirlee
,
Hildebrandt, Friedhelm
,
van Wijk, Joanna A.E.
,
Arapovic, Adela
,
Saraga, Marijan
,
Allegri, Landino
,
Izzi, Claudia
,
Scolari, Francesco
,
Tasic, Velibor
,
Ghiggeri, Gian Marco
,
Latos-Bielenska, Anna
,
Materna-Kiryluk, Anna
,
Mane, Shrikant
,
Goldstein, David B.
,
Lifton, Richard P.
,
Katsanis, Nicholas
,
Davis, Erica E.
,
Gharavi, Ali G.
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American journal of human genetics
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6
Retrospective Study On Recurrent Glomerulonephritis (RGN) in The Transplanted Kidney: Our Case Study: Abstract# B948
von
Argentiero, L.
,
Schena, A.
,
Rossini, M.
,
Manno, C.
,
Martino, M.
,
Mitrotti, A.
,
Giliberti, M.
,
Digiorgio, C.
,
Dipalma, A.
,
Ditonno, P.
,
Battaglia, M.
,
Grandaliano, G.
,
Gesualdo, L.
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Transplantation
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The American Journal Of Human Genetics
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Genetics & Heredity
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Hspa4L
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Journals@Ovid Lww Legacy Archive
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Journals@Ovid Lww Total Access Collection 2017 With Neurology
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Journals@Ovid Complete
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