Neurological manifestations of neurofibromatosis type 1: our experience von Sánchez Marco, S.B., López Pisón, J., Calvo Escribano, C., González Viejo, I., Miramar Gallart, M.D., Samper Villagrasa, P.

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Manifestaciones neurológicas en neurofibromatosis tipo 1. Nuestra experiencia von Sánchez Marco, S.B., López Pisón, J., Calvo Escribano, C., González Viejo, I., Miramar Gallart, M.D., Samper Villagrasa, P.

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Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico von Caballero Pérez, V, López Pisón, F.J, Miramar Gallart, M.D, González Álvarez, A, García Jiménez, M.C, García Iñiguez, J.P, Orden Rueda, C, Gil Hernández, I, Fuertes Rodrigo, C, Fernando Martínez, R, Rodríguez Valle, A, Alcaine Villarroya, M.J

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Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH von Caballero Pérez, V., López Pisón, F.J., Miramar Gallart, M.D., González Álvarez, A., García Jiménez, M.C., García Iñiguez, J.P., Orden Rueda, C., Gil Hernández, I., Fuertes Rodrigo, C., Fernando Martínez, R., Rodríguez Valle, A., Alcaine Villarroya, M.J.

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Combination of variant P.PRO153LEU and P.GLU158LYS polymorphism in FMO3 gene cause of “MILD” fish odor syndrome in a child of 2 years von Álvarez, S. Izquierdo, Valle, A. RodrÍguez, Gallart, M.D. Miramar, Villarroya, M.J. Alcaine, Pueyo, C. Lahuerta, LÓpez, J.J. Ochoa, Hevia, J.I. GonzÁlez, JimÉnez, I. GarcÍa, Puente, J.

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Premutation in FMR1 gene cause of gait ataxia in three adult males: FXTAS and hereditary ataxias von Álvarez, S. Izquierdo, Valle, A. RodrÍguez, Gallart, M.D. Miramar, Villarroya, M.J. Alcaine, Pueyo, C. Lahuerta, LÓpez, J.J. Ochoa, Hevia, J.I. GonzÁlez, MuÑoz, J.A. GimÉnez, Abio, J. Gazulla, Liesa, J.L. Capablo

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Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto von Roche Bueno, J.C, Arcos Sánchez, C, Salgado Álvarez de Sotomayor, F, Izquierdo-Álvarez, S, Miramar Gallart, M.D, Solera García, J

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Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults von Roche Bueno, J.C., Arcos Sánchez, C., Salgado Álvarez de Sotomayor, F., Izquierdo-Álvarez, S., Miramar Gallart, M.D., Solera García, J.

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Plastocyanin/cytochrome c₆ interchange in Scenedesmus vacuolatus von Miramar, M.D, Inda, L.A, Saraiva, L.M, Peleato, M.L

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Modificación de la técnica de determinación de mucopolisacáridos que utiliza azul de dimetilmetileno von Aranzadi, E., Miramar, M.D., Leiva, E., Relaño, E., Escanero, J.F.

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