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A Preliminary Study Revealing a New Association in Patients Undergoing Maintenance Hemodialysis: Manganism Symptoms and T1 Hyperintense Changes in the Basal Ganglia
von
da Silva, C.J
,
da Rocha, A.J
,
Jeronymo, S
,
Mendes, M.F
,
Milani, F.T
,
Maia, A.C.M., Jr
,
Braga, F.T
,
Sens, Y.A.S
,
Miorin, L.A
Veröffentlicht in
American Journal of Neuroradiology
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2
Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression
von
Vosa, U.
,
Claringbould, A.
,
Westra, H.J.
,
Bonder, M.J.
,
Deelen, P.
,
Zeng, B.
,
Kirsten, H.
,
Saha, A.
,
Kreuzhuber, R.
,
Yazar, S.
,
Brugge, H.
,
Oelen, R.
,
Vries, D.H. de
,
Wijst, M.G.P. van der
,
Kasela, S.
,
Pervjakova, N.
,
Alves, I.
,
Fave, M.J.
,
Agbessi, M.
,
Christiansen, M.W.
,
Jansen, R.
,
Seppala, I.
,
Teumer, A.
,
Schramm, K.
,
Hemani, G.
,
Verlouw, J.
,
Yaghootkar, H.
,
Flitman, R.S.
,
Brown, A.
,
Kukushkina, V.
,
Kalnapenkis, A.
,
Rueger, S.
,
Porcu, E.
,
Kronberg, J.
,
Kettunen, J.
,
Lee, B.
,
Zhang, F.T.
,
Qi, T.
,
Hernandez, J.A.
,
Arindrarto, W.
,
Beutner, F.
,
Dmitrieva, J.
,
Elansary, M.
,
Fairfax, B.P.
,
Georges, M.
,
Heijmans, B.T.
,
Hewitt, A.W.
,
Kim, Y.
,
Knight, J.C.
,
Kovacs, P.
,
Krohn, K.
,
Li, S.
,
Loeffler, M.
,
Marigorta, U.M.
,
Momozawa, Y.
,
Nauck, M.
,
Nivard, M.G.
,
Pritchard, J.K.
,
Raitakari, O.T.
,
Rotzschke, O.
,
Slagboom, E.P.
,
Stehouwer, C.D.A.
,
Stumvoll, M.
,
Sullivan, P.
,
Hoen, P.A.C. 't
,
Thiery, J.
,
Dongen, J. van
,
Iterson, M. van
,
Veldink, J.H.
,
Volker, U.
,
Warmerdam, R.
,
Wijmenga, C.
,
Swertz, M.
,
Andiappan, A.
,
Montgomery, G.W.
,
Ripatti, S.
,
Kutalik, Z.
,
Dermitzakis, E.
,
Bergmann, S.
,
Frayling, T.
,
Meurs, J. van
,
Prokisch, H.
,
Ahsan, H.
,
Pierce, B.L.
,
Lehtimaki, T.
,
Boomsma, D.I.
,
Gharib, S.A.
,
Awadalla, P.
,
Milani, L.
,
Ouwehand, W.H.
,
Downes, K.
,
Stegle, O.
,
Battle, A.
,
Visscher, P.M.
,
Yang, J.
,
Scholz, M.
,
Powell, J.
,
Gibson, G.
,
Esko, T.
,
Franke, L.
Veröffentlicht in
Nature Genetics
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3
De novo variants in CNOT1, a central component of the CCR4-NOT complex involved in gene expression and RNA and protein stability, cause neurodevelopmental delay
von
Vissers, L.E.L.M.
,
Kalvakuri, S.
,
Boer, E. de
,
Geuer, S.
,
Oud, M.
,
Outersterp, I. van
,
Kwint, M.
,
Witmond, M.
,
Kersten, S.
,
Polla, D.L.
,
Weijers, D.
,
Begtrup, A.
,
McWalter, K.
,
Ruiz, A.
,
Gabau, E.
,
Morton, J.E.V.
,
Griffith, C.
,
Weiss, K.
,
Gamble, C.
,
Bartley, J.
,
Vernon, H.J.
,
Brunet, K.
,
Ruivenkamp, C.
,
Kant, S.G.
,
Kruszka, P.
,
Larson, A.
,
Afenjar, A.
,
Villemeur, T.B. de
,
Nugent, K.
,
Raymond, F.L.
,
Venselaar, H.
,
Demurger, F.
,
Soler-Alfonso, C.
,
Li, D.
,
Bhoj, E.
,
Hayes, I.
,
Hamilton, N.P.
,
Ahmad, A.
,
Fisher, R.
,
Born, M. van den
,
Willems, M.
,
Sorlin, A.
,
Delanne, J.
,
Moutton, S.
,
Christophe, P.
,
Mau-Them, F.T.
,
Vitobello, A.
,
Goel, H.
,
Massingham, L.
,
Phornphutkul, C.
,
Schwab, J.
,
Keren, B.
,
Charles, P.
,
Vreeburg, M.
,
Simone, L. de
,
Hoganson, G.
,
Iascone, M.
,
Milani, D.
,
Evenepoel, L.
,
Revencu, N.
,
Ward, D.I.
,
Burns, K.
,
Krantz, I.
,
Raible, S.E.
,
Murrell, J.R.
,
Wood, K.
,
Cho, M.T.
,
Bokhoven, H. van
,
Muenke, M.
,
Kleefstra, T.
,
Bodmer, R.
,
Brouwer, A.P.M. de
Veröffentlicht in
American Journal of Human Genetics
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