Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene von Marco‐Hernández, Ana Victoria, Tomás‐Vila, Miguel, Montoya‐Filardi, Alejandro, Barranco‐González, Honorio, Vilchez Padilla, Juan Jesus, Azorín, Inmaculada, Smeyers Dura, Patricia, Monfort‐Membrado, Sandra, Pitarch‐Castellano, Inmaculada, Martínez‐Castellano, Francisco

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A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy von Argente‐Escrig, Herminia, Vílchez, Juan J., Frasquet, Marina, Muelas, Nuria, Azorín, Inmaculada, Vílchez, Roger, Millet‐Sancho, Elvira, Pitarch, Inmaculada, Tomás‐Vila, Miguel, Vázquez‐Costa, Juan F., Mas‐Estellés, Fernando, Marco‐Marín, Clara, Espinós, Carmen, Serrano‐Lorenzo, Pablo, Martin, Miguel A., Lupo, Vincenzo, Sevilla, Teresa

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Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy von Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Argente-Escrig, Herminia, Marco-Marín, Clara, Lozano, María Ana, Gorría-Redondo, Nerea, Lupo, Vincenzo, Martí-Carrera, Itxaso, Miranda, Concepción, Vázquez-López, María, García-Pérez, Asunción, Marco-Hernández, Ana Victoria, Tomás-Vila, Miguel, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen

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Case Report: Novel Homozygous Likely Pathogenic SCN1A Variant With Autosomal Recessive Inheritance and Review of the Literature von Marco Hernandez, Ana Victoria, Tomas Vila, Miguel, Caro Llopis, Alfonso, Monfort, Sandra, Martinez, Francisco

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Extending the Phenotype Related to SCN1A Gene: Arthrogryposis, Movement Disorders, and Malformations of Cortical Development von Marco-Hernández, Ana Victoria, Caro-Llopis, Alfonso, Rubio Sánchez, Pilar, Martínez Martínez, Juan Carlos, Tomás Vila, Miguel, Monfort, Sandra, Martínez, Francisco

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Variant in CACNA1G as a Possible Genetic Modifier of Neonatal Epilepsy in an Infant with a De Novo SCN2A Mutation von Nieto-Barcelo, Juan Jose, Gonzalez Montes, Noelia, Gonzalo Alonso, Isabel, Martinez, Francisco, Aparisi, Maria Jose, Martinez-Matilla, Marina, Marco Hernandez, Ana Victoria, Tomás Vila, Miguel

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Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders von Alfonsi, Chiara, Stephan-Otto, Christian, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Palacios, Natalia Juliá, Podzamczer-Valls, Inés, Cruz, Nuria Gutiérrez, Jiménez, María Rosario Domingo, Micó, Salvador Ibáñez, Vila, Miguel Tomás, Jeltsch, Kathrin, Hübschmann, Oya Kuseyri, Opladen, Thomas, Fragua, Ramón Velázquez, Gómez, Teresa, Fortuny, Oscar Alcoverro, Jiménez, Inmaculada García, Laso, Eduardo López, Martínez, Ana Roche, López, Jordi Muchart, Garcia-Cazorla, Àngels

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Fulminant acute cerebellitis: An under-diagnosed condition? von Molina Corbacho, María, Martín Birlanga, Fernando, Sarrión Sos, Nerea, Gargallo Tatay, Pablo, Tomás Vila, Miguel

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Neurological sequelae in patients with congenital cytomegalovirus von de Juan Gallach, Alba, Alemany Albert, Marta, Marco Hernandez, Ana Victoria, Boronat Gonzalez, Nuria, Cernada Badia, Maria, Tomas Vila, Miguel

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Venous sinus thrombosis in pediatrics. Case series of a tertiary hospital von Rubio Atienza, Yolanda, Torrejón Rodríguez, Laura, Marco Hernández, Ana, Tomás Vila, Miguel

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Enfermedad de moyamoya: descripción de una serie de casos pediátricos von Gonzalo Alonso, Isabel, González Montes, Noelia de las Nieves, Nieto Barceló, Juan José, Tomás Vila, Miguel

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Secuelas neurológicas en pacientes con infección congénita por citomegalovirus von de Juan Gallach, Alba, Alemany Albert, Marta, Marco Hernández, Ana Victoria, Boronat González, Nuria, Cernada Badía, María, Tomás Vila, Miguel

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Clinico-radiological profile of acute disseminated encephalomyelitis in the childhood population. A retrospective analysis of a series of 20 patients in a tertiary hospital von Tomás-Vila, Miguel, Menor, Francisco, Otero-Reigada, M Carmen, Pérez-Tamarit, Amparo, Téllez de Meneses, Montserrat, Pitarch-Castellanos, Inmaculada

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Síndrome HaNDL en una niña de 12 años von Gabaldón Albero, Alba, Bernad Mechó, David, Alemany Albert, Marta, Villalba Pérez, María Desamparados, Tomás Vila, Miguel

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Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética von Ballesteros Cogollos, Virginia, Morell García, Marta, Aleu Pérez-Gramunt, Montserrat, Montesinos Sanchís, Elena, Mirón Mombiela, Rebeca, Martínez Martínez, Juan Carlos, Tomás Vila, Miguel, Martínez Castellano, Francisco

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Cerebelitis aguda fulminante, ¿una entidad infradiagnosticada? von Molina Corbacho, María, Martín Birlanga, Fernando, Sarrión Sos, Nerea, Gargallo Tatay, Pablo, Tomás Vila, Miguel

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Clinical rating scale for pantothenate kinase‐associated neurodegeneration: A pilot study von Darling, Alejandra, Tello, Cristina, Martí, María Josep, Garrido, Cristina, Aguilera‐Albesa, Sergio, Tomás Vila, Miguel, Gastón, Itziar, Madruga, Marcos, González Gutiérrez, Luis, Ramos Lizana, Julio, Pujol, Montserrat, Gavilán Iglesias, Tania, Tustin, Kylee, Lin, Jean Pierre, Zorzi, Giovanna, Nardocci, Nardo, Martorell, Loreto, Lorenzo Sanz, Gustavo, Gutiérrez, Fuencisla, García, Pedro J., Vela, Lidia, Hernández Lahoz, Carlos, Ortigoza Escobar, Juan Darío, Martí Sánchez, Laura, Moreira, Fradique, Coelho, Miguel, Correia Guedes, Leonor, Castro Caldas, Ana, Ferreira, Joaquim, Pires, Paula, Costa, Cristina, Rego, Paulo, Magalhães, Marina, Stamelou, María, Cuadras Pallejà, Daniel, Rodríguez‐Blazquez, Carmen, Martínez‐Martín, Pablo, Lupo, Vincenzo, Stefanis, Leonidas, Pons, Roser, Espinós, Carmen, Temudo, Teresa, Pérez Dueñas, Belén

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Encefalopatía por virus herpes humano de tipo 6 en una paciente inmunocompetente occidental von Urtasun Erburu, Andrea, Aparici Gonzalo, Sonia, Ballesteros Cogollos, Virginia, Gómez Fornell, Rubén, Mahony Anaya, Patricia, Pérez Tamarit, Amparo, Tomás Vila, Miguel

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Identification of copy‐number variants in patients with overgrowth disorders von Miranda‐Alcaraz, Lucía, Silván, Cristina, Arias, Pedro, Pozo‐Román, Jesús, Arroyo, Ignacio, Galán, Enrique, Blanquer, Aleixandre, Garcı'a‐Alix, Alfredo, Santana, Alfredo, Alonso, Almudena, Gar‐cía, Ana Patiño, Bredani, Analía, Villavicencio, Andrea, Acosta, Angelina, González, Anna María Cueto, Baldellón, Antonio, Meneses, Antonio González, Gener, Blanca, Groisman, Boris, Perando‐nes, Claudia, Olivas, Cristina, Armenta, Daniel, Elorza, Dolores, Zamora, Elena, Zambrano, Elisa, Steichen, Elisabeth, Cruz, Enrique Caro, Gómez, Enrique Galán, Román, Enriqueta, Goldschmidt, Ernesto, Marfil, Esteban, Antolín, Eugenia, Ramos, Feliciano, Grondona, Fermina López, Martínez, Francisco, Uzielli, Giovannucci, Mercado, Graciela, Cassinelli, Hamilton, Arroyo, Ignacio, Pascual, Ignacio Pascual, Rio, Ignacio Vázquez, Bueno, Inés, Sánchez, Isabel Lorda, Campistol, Jaume, Arcas, Javier, Planells, Javier García, Liria, María José Jiménez, Almeida, José Carlos Cabral, Labarta, José Ignacio, Fuster, José Luis, Gutiérrez, Juan Carlos López, López Siguero, Juan P., Lara, Julián, Arranz, Leonor, Soriano, Leandro, De Alba, Liliana, Mar‐torell, Loreto, Jurado, Luis Pérez, Lozano, M. Ferrer, Merillas, M. Jesús Alija, Pérez, María Asunción García, Segovia, Mabel, Martínez, Margarita, Tabernero, Margarita, Ramos, María Antonia, Ballesta, Maria, Guardia, M. Nieves Martínez, Artigas, Mercedes, Villanueva, Mercedes, Campo, Miguel, Rosello, Mónica, Kantaputra, Nik, Matos, Pablo Prieto, Casano, Paula, Mallada, Paula Lalaguna, Olivares, Pe‐dro, Delgado, Raquel Perez, Bernardi, Priscila, León, Rafael Camino, Villaverde, Raquel Sáez, Gracia, Ricardo, Scott, Richard, Valdez, Rita, Arteaga, Rosa, Cazorla, Rosario, Iglesias, Rosario Marín, Bronberg, Rubén, Barreiro, Santiago Conde, Kapoor, Seema, Lopez, Trinidad García, Vendrell, Teresa, Tirado, Pilar, Huertos, Alicia Ureta, Lotersztein, Vanesa, Martín, Selma Vázquez, Seidel, Verónica, Albiach, Vicente, Soler, Virgina, Cosentino, Viviana, Lapunzina, Pablo

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Transient focal deficits in children with Sturge-Weber syndrome von Tomás-Vila, Miguel, Menor-Serrano, Francisco, Arcos-Machancoses, José Vicente, García-Camuñas, Yolanda, Pitarch-Castellanos, Inmaculada, Barbero, Pedro

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