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Further refinement of the candidate region for monosomy 9p syndrome
von
Faas, Brigitte H.W.
,
de Leeuw, Nicole
,
Mieloo, Hanneke
,
Bruinenberg, Jos
,
de Vries, Bert B.A.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies
von
NOWAKOWSKA, Beata A
,
DE LEEUW, Nicole
,
PFUNDT, Rolph
,
MIELOO, Hanneke
,
VAN ESSEN, Ton
,
DE VRIES, Bert Ba
,
GREEN, Andrew
,
REARDON, Willie
,
FRYNS, Jean-Pierre
,
VERMEESCH, Joris R
,
RUIVENKAMP, Claudia Al
,
SIKKEMA-RADDATZ, Birgit
,
CROLLA, John A
,
THOELEN, Reinhilde
,
KOOPMANS, Marije
,
DEN HOLLANDER, Nicolette
,
VAN HAERINGEN, Arie
,
VAN DER KEVIE-KERSEMAEKERS, Anne-Marie
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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Validation of two-channel sequencing-by-synthesis for noninvasive prenatal testing of fetal whole and partial chromosome aberrations: Noninvasive prenatal testing by two-channel SB...
von
Neveling, Kornelia
,
Tjwan Thung, Djie
,
Beulen, Lean
,
van Rens-Buijsman, Wendy
,
Gomes, Ingrid
,
van den Heuvel, Simone
,
Mieloo, Hanneke
,
Derks-Prinsen, Irma
,
Kater-Baats, Ellen
,
Faas, Brigitte H. W.
Veröffentlicht in
Prenatal diagnosis
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4
Validation of two-channel sequencing-by-synthesis for noninvasive prenatal testing of fetal whole and partial chromosome aberrations
von
Neveling, Kornelia
,
Tjwan Thung, Djie
,
Beulen, Lean
,
van Rens-Buijsman, Wendy
,
Gomes, Ingrid
,
van den Heuvel, Simone
,
Mieloo, Hanneke
,
Derks-Prinsen, Irma
,
Kater-Baats, Ellen
,
Faas, Brigitte H. W.
Veröffentlicht in
Prenatal diagnosis
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5
Buccal cell FISH and blood PCR-Y detect high rates of X chromosomal mosaicism and Y chromosomal derivatives in patients with Turner syndrome
von
Freriks, Kim
,
Timmers, Henri J.L.M
,
Netea-Maier, Romana T
,
Beerendonk, Catharina C.M
,
Otten, Barto J
,
van Alfen-van der Velden, Janiëlle A.E.M
,
Traas, Maaike A.F
,
Mieloo, Hanneke
,
van de Zande, Guillaume W.H.J.F.L
,
Hoefsloot, Lies H
,
Hermus, Ad R.M.M
,
Smeets, Dominique F.C.M
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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6
Phenotypic spectrum of 20 novel patients with molecularly defined supernumerary marker chromosomes 15 and a review of the literature
von
Kleefstra, Tjitske
,
de Leeuw, Nicole
,
Wolf, Roy
,
Nillesen, Willy M.
,
Schobers, Gaby
,
Mieloo, Hanneke
,
Willemsen, Marjolein
,
Perrotta, Concetta Simona
,
Poddighe, Pino J.
,
Feenstra, Ilse
,
Draaisma, Jos
,
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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7
Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies
von
Nowakowska, Beata
,
de Leeuw, Nicole
,
Ruivenkamp, Claudia Al
,
Sikkema-Raddatz, Birgit
,
Crolla, John A
,
Thoelen, Reinhilde
,
Koopmans, Marije
,
den Hollander, Nicolette
,
van Haeringen, Arie
,
van der Kevie-Kersemaekers, Anne-Marie
,
Pfundt, Rolph
,
Mieloo, Hanneke
,
van Essen, Ton
,
de Vries, Bert B.A
,
Green, Andrew
,
Reardon, Willie
,
Fryns, Jean-Pierre
,
Vermeesch, Joris
Veröffentlicht in
European Journal of Human Genetics
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Phenotypic Spectrum of 20 Novel Patients With Molecularly Defined Supernumerary Marker hromosomes 15 and a Review of the Literature
von
KLEEFSTRA, Tjitske
,
DE LEEUW, Nicole
,
DRAAISMA, Jos
,
VAN RAVENSWAAIJ-ARTS, Conny M. A
,
WOLF, Roy
,
NILLESEN, Willy M
,
SCHOBERS, Gabg
,
MIELOO, Hanneke
,
WILLEMSEN, Marjolein
,
PERROTTA, Concetta Simona
,
PODDIGHE, Pino J
,
FEENSTRA, Ilse
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Identification of an unbalanced cryptic translocation between the chromosomes 8 and 13 in two sisters with mild mental retardation accompanied by mild dysmorphic features
von
Kleefstra, T
,
van de Zande, G
,
Merkx, G
,
Mieloo, H
,
Hoovers, J M
,
Smeets, D
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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Identification of an unbalanced cryptic translocation between the chromosomes8 and 13 in two sisters with mild mental retardation accompanied by mild dysmorphic features
von
Kleefstra, Tjitske
,
van de Zande, Guillaume
,
Merkx, Gerard
,
Mieloo, Hanneke
,
Hoovers, Jan MN
,
Smeets, Dominique
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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11
Further refinement of the candidate region for monosomy 9p syndrome
von
Faas, Brigitte H W
,
de Leeuw, Nicole
,
Mieloo, Hanneke
,
Bruinenberg, Jos
,
de Vries, Bert B A
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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European Journal Of Human Genetics : Ejhg
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