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Interrogation of human hematopoiesis at single-cell and single-variant resolution
Veröffentlicht in Nature genetics
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TMEM106B Effect on cognition in Parkinson disease and frontotemporal dementia
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Whole Exome Sequencing to Identify Genetic Causes of Short Stature
Veröffentlicht in Hormone research in paediatrics
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Expanding Genetic and Functional Diagnoses of IGF1R Haploinsufficiencies
Veröffentlicht in Hormone research in paediatrics
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The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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