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Patient homozygous for a recessive POLG mutation presents with features of MERRF
Veröffentlicht in Neurology
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Highly heterogeneous nature of δ-aminolevulinate dehydratase (ALAD) deficiencies in ALAD porphyria
Veröffentlicht in Blood
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Debulking of stage IVA thymoma
Veröffentlicht in Multimedia manual of cardiothoracic surgery
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Myoadenylate deaminase deficiency in a patient with facial and limb girdle myopathy
Veröffentlicht in Journal of neurology
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