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Alport syndrome: impact of digenic inheritance in patients management
Veröffentlicht in Clinical genetics
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2q24–q31 Deletion: Report of a case and review of the literature
Veröffentlicht in European journal of medical genetics
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CKAP2L mutation confirms the diagnosis of Filippi syndrome
Veröffentlicht in Clinical genetics
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Non-collagen genes role in digenic Alport syndrome
Veröffentlicht in BMC nephrology
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The Italian XLMR bank: a clinical and molecular database
Veröffentlicht in Human mutation
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