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Suchergebnisse - Mefford, Ashley Marie
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Photo-documentation of thumbnail regrowth after surgical avulsion: case report and literature review
von
Mefford, Ashley Marie
,
Kasdan, Morton L
,
Wilhelmi, Bradon
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Eplasty
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Photo-documentation of thumbnail regrowth after surgical avulsion: case report and literature review
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Mefford, Ashley Marie
,
Kasdan, Morton L
,
Wilhelmi, Bradon
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Eplasty
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De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias
von
Helbig, Katherine L.
,
Lauerer, Robert J.
,
Bahr, Jacqueline C.
,
Souza, Ivana A.
,
Uysal, Betül
,
Gandini, Maria A.
,
Huang, Sun
,
Keren, Boris
,
Mignot, Cyril
,
Billette de Villemeur, Thierry
,
Nava, Caroline
,
Valence, Stéphanie
,
Buratti, Julien
,
Fagerberg, Christina R.
,
Soerensen, Kristina P.
,
Kamsteeg, Erik-Jan
,
Koolen, David A.
,
Gunning, Boudewijn
,
Schelhaas, H. Jurgen
,
Fox, Jordana
,
Bakhtiari, Somayeh
,
Jarrar, Randa
,
Lindstrom, Kristin
,
Jin, Sheng Chih
,
Zeng, Xue
,
Bilguvar, Kaya
,
Papavasileiou, Antigone
,
Xing, Qinghe
,
Zhu, Changlian
,
Boysen, Katja
,
Vairo, Filippo
,
Klee, Eric W.
,
Tillema, Jan-Mendelt
,
Payne, Eric T.
,
Cousin, Margot A.
,
Kruisselbrink, Teresa M.
,
Wick, Myra J.
,
Baker, Joshua
,
Smith, Nicholas
,
Angrist, Misha
,
Ashley, Patricia
,
Bidegain, Margarita
,
Chambers, Eileen
,
Cope, Heidi
,
Cotten, C. Michael
,
Curington, Theresa
,
Davis, Erica E.
,
Fisher, Kimberley
,
French, Amanda
,
Gallentine, William
,
Hill, Kevin
,
Kansagra, Sujay
,
Katsanis, Sara
,
Kurtzberg, Joanne
,
Marcus, Jeffrey
,
McDonald, Marie
,
Mikati, Mohammed
,
Miller, Stephen
,
Murtha, Amy
,
Perilla, Yezmin
,
Pizoli, Carolyn
,
Ross, Sherry
,
Sadeghpour, Azita
,
Smith, Edward
,
Wiener, John
,
Corbett, Mark A.
,
Goldmann, Eva
,
Kichula, Elizabeth
,
Segal, Eric
,
Jackson, Kelly E.
,
Asamoah, Alexander
,
McCarrier, Julie
,
Botto, Lorenzo D.
,
Tvrdik, Tatiana
,
Cascino, Gregory D.
,
Klingerman, Sherry
,
Neumann, Catherine
,
Nolan, Melinda A.
,
Snell, Russell G.
,
Lehnert, Klaus
,
Sadleir, Lynette G.
,
Kvarnung, Malin
,
Guerrini, Renzo
,
Friez, Michael J.
,
Lyons, Michael J.
,
Leonhard, Jennifer
,
Kringlen, Gabriel
,
El Achkar, Christelle M.
,
Smith, Lacey A.
,
Carss, Keren J.
,
Rankin, Julia
,
Zeman, Adam
,
Blyth, Moira
,
Kerr, Bronwyn
,
Ruiz, Karla
,
Urquhart, Jill
,
Banka, Siddharth
,
Scheffer, Ingrid E.
,
Zamponi, Gerald W.
,
Mefford, Heather C.
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy (Dec, 10.1038/s41436-020-01020-w, 2020)
von
Klockner, Chiara
,
Sticht, Heinrich
,
Zacher, Pia
,
Popp, Bernt
,
Babcock, Holly E.
,
Bakker, Dewi P.
,
Barwick, Katy
,
Bonfert, Michaela V.
,
Bonnemann, Carsten G.
,
Brilstra, Eva H.
,
Chung, Wendy K.
,
Clarke, Angus J.
,
Devine, Patrick
,
Donkervoort, Sandra
,
Fraser, Jamie L.
,
Friedman, Jennifer
,
Gates, Alyssa
,
Ghoumid, Jamal
,
Hobson, Emma
,
Horvath, Gabriella
,
Keller-Ramey, Jennifer
,
Keren, Boris
,
Kurian, Manju A.
,
Lee, Virgina
,
Leppig, Kathleen A.
,
Lundgren, Johan
,
McDonald, Marie T.
,
McLaughlin, Heather M.
,
McTague, Amy
,
Mefford, Heather C.
,
Mignot, Cyril
,
Mikati, Mohamad A.
,
Nava, Caroline
,
Raymond, F. Lucy
,
Sampson, Julian R.
,
Sanchis-Juan, Alba
,
Shashi, Vandana
,
Shieh, Joseph T. C.
,
Shinawi, Marwan
,
Slavotinek, Anne
,
Stodberg, Tommy
,
Stong, Nicholas
,
Sullivan, Jennifer A.
,
Taylor, Ashley C.
,
Toler, Tomi L.
,
van den Boogaard, Marie-Jose
,
van der Crabben, Saskia N.
,
van Gassen, Koen L. I.
,
van Jaarsveld, Richard H.
,
Van Ziffle, Jessica
,
Wadley, Alexandrea F.
,
Wagner, Matias
,
Wigby, Kristen
,
Wortmann, Saskia B.
,
Zarate, Yuri A.
,
Moller, Rikke S.
,
Lemke, Johannes R.
,
Platzer, Konrad
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Genetics in medicine
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