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1
Nucleic acid recognition and antiviral activity of 1,4-substituted terphenyl compounds mimicking all faces of the HIV-1 Rev protein positively-charged α-helix
von
Medina-Trillo, Cristina
,
Sedgwick, Daniel M.
,
Herrera, Lidia
,
Beltrán, Manuela
,
Moreno, Ángela
,
Barrio, Pablo
,
Bedoya, Luis. M.
,
Alcamí, José
,
Fustero, Santos
,
Gallego, José
Veröffentlicht in
Scientific reports
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2
Role of FOXC2 and PITX2 rare variants associated with mild functional alterations as modifier factors in congenital glaucoma
von
Medina-Trillo, Cristina
,
Aroca-Aguilar, José-Daniel
,
Ferre-Fernández, Jesús-José
,
Alexandre-Moreno, Susana
,
Morales, Laura
,
Méndez-Hernández, Carmen-Dora
,
García-Feijoo, Julián
,
Escribano, Julio
Veröffentlicht in
PloS one
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3
Null CYP1B1 Genotypes in Primary Congenital and Nondominant Juvenile Glaucoma
von
López-Garrido, María-Pilar, PhD
,
Medina-Trillo, Cristina, MS
,
Morales-Fernandez, Laura, MD
,
Garcia-Feijoo, Julián, MD, PhD
,
Martínez-de-la-Casa, José-María, MD, PhD
,
García-Antón, Maite, MS
,
Escribano, Julio, PhD
Veröffentlicht in
Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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4
Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: transactivation and phenotypic variability
von
Medina-Trillo, Cristina
,
Sánchez-Sánchez, Francisco
,
Aroca-Aguilar, José-Daniel
,
Ferre-Fernández, Jesús-José
,
Morales, Laura
,
Méndez-Hernández, Carmen-Dora
,
Blanco-Kelly, Fiona
,
Ayuso, Carmen
,
García-Feijoo, Julián
,
Escribano, Julio
Veröffentlicht in
PloS one
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5
Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development
von
Ferre-Fernández, Jesús-José
,
Aroca-Aguilar, José-Daniel
,
Medina-Trillo, Cristina
,
Bonet-Fernández, Juan-Manuel
,
Méndez-Hernández, Carmen-Dora
,
Morales-Fernández, Laura
,
Corton, Marta
,
Cabañero-Valera, María-José
,
Gut, Marta
,
Tonda, Raul
,
Ayuso, Carmen
,
Coca-Prados, Miguel
,
García-Feijoo, Julián
,
Escribano, Julio
Veröffentlicht in
Scientific reports
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6
Functional characterization of eight rare missense CYP1B1 variants involved in congenital glaucoma and their association with null genotypes
von
Medina‐Trillo, Cristina
,
Ferre‐Fernández, Jesús‐José
,
Aroca‐Aguilar, José‐Daniel
,
Bonet‐Fernández, Juan‐Manuel
,
Escribano, Julio
Veröffentlicht in
Acta ophthalmologica (Oxford, England)
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Artikel
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7
Rare FOXC1 variants in congenital glaucoma: identification of translation regulatory sequences
von
Medina-Trillo, Cristina
,
Aroca-Aguilar, José-Daniel
,
Méndez-Hernández, Carmen-Dora
,
Morales, Laura
,
García-Antón, Maite
,
García-Feijoo, Julián
,
Escribano, Julio
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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Artikel
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8
Functional characterization of eight rare missense CYP 1B1 variants involved in congenital glaucoma and their association with null genotypes
von
Medina‐Trillo, Cristina
,
Ferre‐Fernández, Jesús‐José
,
Aroca‐Aguilar, José‐Daniel
,
Bonet‐Fernández, Juan‐Manuel
,
Escribano, Julio
Veröffentlicht in
Acta ophthalmologica (Oxford, England)
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Artikel
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9
Whole-exome sequencing of congenital glaucoma patients reveals hypermorphic variants in GPATCH3, a new gene involved in ocular and craniofacial development
von
Ferré Fernández, Jesús José
,
Aroca Aguilar, José Daniel
,
Medina Trillo, Cristina
,
Bonet Fernández, Juan Manuel
,
Méndez Hernández, Carmen Dora
,
Morales Fernández, Laura
,
Cortón, Marta
,
Cabañero Valera, María José
,
Gut, Marta
,
Tonda, Raúl
,
Ayuso, Carmen
,
Coca Prados, Miguel
,
García Feijóo, Julián
,
Escribano, Julio
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