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ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease
von
Montecchiani, Celeste
,
Pedace, Lucia
,
Lo Giudice, Temistocle
,
Casella, Antonella
,
Mearini, Marzia
,
Gaudiello, Fabrizio
,
Pedroso, José L
,
Terracciano, Chiara
,
Caltagirone, Carlo
,
Massa, Roberto
,
St George-Hyslop, Peter H
,
Barsottini, Orlando G P
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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2
CLINICAL AND GENETIC STUDY OF A JAPANESE FAMILY WITH COMPLICATED HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA AND ALZHEIMER'S DISEASE
von
Montecchiani, Celeste
,
D'Onofrio, Laura
,
Mearini, Marzia
,
Gaudiello, Fabrizio
,
Miele, Marialuisa
,
Caltagirone, Carlo
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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3
HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA AND ALZHEIMER'S DISEASE: HYPOTHESIS OF A FOUNDER EFFECT OF A SPG4/ SPAST MUTATION
von
Pedace, Lucia
,
Mearini, Marzia
,
Casella, Antonella
,
Montecchiani, Celeste
,
Miele, Marialuisa
,
Caltagirone, Carlo
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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4
P2‐088: Hereditary Spastic Paraplegia and Alzheimer's Disease: Hypothesis of a Founder Effect of a SPG4/Spast Mutation
von
Pedace, Lucia
,
Mearini, Marzia
,
Casella, Antonella
,
Montecchiani, Celeste
,
Miele, Marialuisa
,
Caltagirone, Carlo
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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5
Hereditary Spastic Paraplegia Type 4 (SPG4): A Clinico-Genetic Study in a Large Cohort of Patients with Spastic Paraplegia (P5.075)
von
Mearini, Marzia
,
Pedace, Lucia
,
Casella, Antonella
,
Celeste, Montecchiani
,
Gaudiello, Fabrizio
,
Miele, Marialuisa
,
Pedroso, Jose Luiz
,
Caltagirone, Carlo
,
Massa, Roberto
,
Barsottini, Orlando
,
Munhoz, Renato
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Neurology
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6
P1‐054: Clinical and genetic study of a large spg4 italian family with hereditary spastic paraplegia and early‐onset familial Alzheimer's disease
von
Lo Giudice, Temistocle
,
Casella, Antonella
,
Mearini, Marzia
,
Montecchiani, Celeste
,
Miele, Marialuisa
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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7
Clinical and genetic study of a large spg4 italian family with hereditary spastic paraplegia and early-onset familial Alzheimer’s disease
von
Lo Giudice, Temistocle
,
Casella, Antonella
,
Mearini, Marzia
,
Montecchiani, Celeste
,
Miele, Marialuisa
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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8
Identification of ALS5/SPG11/ KIAA1840 Mutations in Patients with Autosomal Recessive Form of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 (S44.002)
von
Montecchiani, Celeste
,
Pedace, Lucia
,
Lo Giudice, Temistocle
,
Casella, Antonella
,
Mearini, Marzia
,
Gaudiello, Fabrizio
,
Pedroso, Jose Luiz
,
Terracciano, Chiara
,
Caltagirone, Carlo
,
Massa, Roberto
,
St George-Hyslop, Peter
,
Barsottini, Orlando
,
Kawarai, Toshitaka
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Neurology
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9
MIR128-1 mediated lysosomal hydrolases down-regulation in monocytes and lymphocytes from Alzheimer's disease patients
von
Orlacchio, Antonio
,
Tiribuzi, Roberto
,
Crispoltoni, Lucia
,
Mearini, Marzia
,
Zampolini, Mauro
,
Datti, Alessandro
,
Martino, Sabata
,
Orlacchio, Aldo
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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10
P4‐339: MIR128–1 mediated lysosomal hydrolases down‐regulation in monocytes and lymphocytes from Alzheimer's disease patients
von
Orlacchio, Antonio
,
Tiribuzi, Roberto
,
Crispoltoni, Lucia
,
Mearini, Marzia
,
Zampolini, Mauro
,
Datti, Alessandro
,
Martino, Sabata
,
Orlacchio, Aldo
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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11
P1–122: MiR128 up‐regulation correlates with impaired beta‐amyloid 42 degradation in monocytes of patients with sporadic Alzheimer's disease
von
Tiribuzi, Roberto
,
Crispoltoni, Lucia
,
Porcellati, Serena
,
Mearini, Marzia
,
Di Lullo, Martina
,
Florenzano, F.
,
Pirro, Matteo
,
Bagaglia, Francesco
,
Palmerini, Carlo
,
Miele, Marialuisa
,
Kawarai, Toshitaka
,
Zampolini, Mauro
,
Orlacchio, Aldo
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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12
MiR128 up-regulation correlates with impaired beta-amyloid 42 degradation in monocytes of patients with sporadic Alzheimer's disease
von
Tiribuzi, Roberto
,
Crispoltoni, Lucia
,
Porcellati, Serena
,
Mearini, Marzia
,
Di Lullo, Martina
,
Florenzano, F
,
Pirro, Matteo
,
Bagaglia, Francesco
,
Palmerini, Carlo
,
Miele, Marialuisa
,
Kawarai, Toshitaka
,
Zampolini, Mauro
,
Orlacchio, Aldo
,
Orlacchio, Antonio
Veröffentlicht in
Alzheimer's & dementia
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Neurology
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Neurology
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Als5/Spg11/Kiaa1840 Mutations
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Charcot-Marie-Tooth Disease
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Charcot-Marie-Tooth Disease - Genetics
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Charcot–Marie–Tooth Disease
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Journals@Ovid Lww Total Access Collection 2017 With Neurology
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Oxford University Press Journals Digital Archive Legacy
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